Мы обращаемся к вам с просьбой о помощи для восьмилетнего Тимофея из Губахи — доброго и любознательного мальчика. Он появился на свет доношенным и поначалу казался совершенно здоровым.

Развитие Тимофея шло по возрасту: он вовремя научился сидеть, ползать, делать первые шаги и освоил горшок. В детский сад Тимоша пошёл уже в возрасте одного года и трёх месяцев. Но, несмотря на все успехи, мальчик не начинал говорить. Врачи успокаивали, говорили, что мальчик обязательно заговорит чуть позже. В остальном Тимоша радовал родителей: хорошо кушал, набирал вес, редко болел, не капризничал.

Первый тревожный звонок прозвучал в сентябре 2019 года: во сне у Тимоши случился приступ эпилепсии, который длился около минуты. Бригада скорой помощи доставила маму с Тимофеем в местное детское отделение, но по одному приступу диагноз не поставили и никакого лечения не назначили.

К сожалению, приступы повторились в январе и феврале 2020 года. После этого у Тимоши появились подергивания в левой ручке и запрокидывание головы назад — только тогда ему назначили лечение препаратом «Депакин».

В мае 2020 года ситуация обострилась: миоклонические приступы с падениями участились и стали случаться по несколько раз в день. Мальчика направили в краевую детскую больницу в Перми, где начался долгий путь обследований. Тимофея поставили на учёт в Эпицентре в Перми у невролога‑эпилептолога, где каждые полгода ребенок делает ЭЭГ. Борьба с приступами, которые пока не поддаются полному контролю, продолжается по сей день. Было перепробовано множество препаратов, и лишь гормональная терапия даёт временное облегчение — ее проводят раз в год курсом около трёх месяцев.

Из‑за болезни Тимофей отстаёт в развитии: речь ограничивается слогами, навыки самообслуживания сформированы лишь частично, а эмоционально малыш бывает неустойчив.



Несмотря ни на что, мальчик делает шаги вперед: учится в коррекционной школе «Особый ребёнок», занимается с логопедом, дефектологом и психологом. Каждый год вместе с мамой он ездит на реабилитацию в центр в городе Березники. Но чтобы добиться большего прогресса, нам нужно сделать еще один важный шаг.

Сейчас ребёнку необходимо провести полное секвенирование генома — генетическое исследование, которое может помочь врачам наконец понять причину состояния Тимофея и подобрать эффективное лечение. Возможно, именно его результаты позволят остановить участившиеся приступы эпилепсии и дать Тимоше шанс на прогресс в развитии.