Когда женщина понимает, что скоро станет мамой, ее душа начинает трепетать. Все кажется невероятным и удивительным. А если в семье ждут долгожданное дитя, то тут уж все стараются настроить маму на лучшее. Но как объяснить причину появления ребенка на свет раньше срока? Тимофей родился чуть раньше срока, но роды были непростыми. На вид мальчик был здоровый, хоть и маловесный – масса при рождении была 2480 г. Физиологическая желтушка встречается у многих детей, и в скором времени проходит без последствий. Но организм Тимофея не смог справиться сразу, и его перевели в «ДКБ № 13» для продолжения лечения. В больнице врачи провели обследования и выявили отклонения – церебральная ишемия 1 степени, арахноидальная киста тенториальной, хориоидальная киста правого бокового желудочка.

Задержку моторного развития заметили в первые месяцы жизни – Тимофей никак не мог совладать с удержанием головы, хотя в соответствии с возрастом начал переворачиваться с живота на спину и обратно. В период, когда ребенок должен научиться сидеть, у Тимофея не получалось самостоятельно этого делать. Конечно все дети разные, одни раньше, другие позже начинают выполнять самостоятельные движения. Поэтому родители думали, что еще наверстает, но этого не произошло.



Сейчас мальчику почти 1,5 года, а Тимоша так и не начал ползать и сидеть. Не может долго держать голову, лежа на животе. О самостоятельном стоянии у опоры, а тем более ходьбе – не идет и речи. Походы к остеопату, массажисту, занятия в бассейне, а также неоднократные лечения в стационаре, если и дают хоть какой-то результат, то очень незначительный. 

После таких усилий и попыток наверстать упущенное встает вопрос, что с мальчиком? Почему ему не доступны такие свойственные детям навыки? 
Мама с Тимофеем посетили врача-генетика. Осмотрев малыша, все выписки и анализы, врач выписал направление на генетический анализ - полное секвенирование генома. Анализ поможет углубиться в корни болезни мальчика и понять в чем причина его отставания в развитии и других болезней. 

Решение о сдаче анализа принято по причине имеющегося отягощенного наследственного семейного анамнеза: у отца Тимоши имеются близкие родственники инвалиды детства с ДЦП, а после прохождения МРТ головного мозга в г. Перми и консультации невролога в ГБУЗ ПК ДКБ им. Пичугина П.И. у Тимофея обнаружилось истончение мозолистого тела головного мозга. Также были выявлены порок развития мозжечка, увеличение боковых желудочков головного мозга, очаговые изменения мозга по типу глиоза. По предположению генетика, одна из проблем головного мозга может иметь наследственный характер, вследствие чего была дана рекомендация на сдачу анализа на полное секвенирование генома, чтобы определиться с дальнейшими действиями. 



Исследования ДНК помогают в диагностике тяжелых заболеваний и выборе методов эффективного лечения. Именно генетический тест даже в самом сложном случае помогает не только назначить ребенку подходящие лечение или реабилитацию, но также избежать осложнений и верно оценить риски для его здоровья и жизни. Поэтому фонд «Берегиня» призывает вас помочь в оплате этого анализа для Тимофея. 

Генетический анализ делается длительно, исследования материала могут продолжаться до 3-х месяцев, поэтому он дорогостоящий, но при этом очень эффективный. Просим вас поддержать этого маленького героя, ведь именно ваш вклад может существенно повлиять на его будущее, улучшить его и помочь Тимофею начать свой успешный путь к развитию.