Сбор закрыт! Спасибо!
Диагноз: генетически детерминированный синдром, множественные врожденные аномалии
Сбор: на генетический анализ
Родители Коли мечтали о нем и ждали с нетерпением его появления на свет. Запланированный, уже такой любимый ребенок.
Мысли о материнстве без забот развеялись как туман, когда Ксения, мама Коли, пошла на очередное УЗИ узнать кто же у нее будет - мальчик или девочка. Она позабыла про первоначальную цель визита, когда услышала слова от врача, которые ранили ее прямо в сердце - у вашего ребенка как минимум два порока развития.
Ксении тяжело было поверить в эту новость, ведь вся беременность в целом протекала хорошо, а тут на 25-й неделе ей сообщают, что ее сын тяжело болен. Мама помчалась к другому врачу, но, к сожалению, он только подтвердил слова первого.
Коля родился с пороком сердца и пороком развития глаз. На следующий день после рождения ему провели операцию на сердце. После такого скорого и первого испытания в своей жизни, малыш пробыл четыре месяца на ИВЛ и в реанимации. Из-за жестких ограничений по коронавирусу, мама смогла приходить к сыну не так много раз как хотелось бы.
Спустя это долгое время, Колю с мамой перевели в педиатрию, где они пробыли еще месяц на обследованиях. Очень плохо на здоровье Коли повлияли операция и долгое пребывание в реанимации - последствия дали о себе знать скоро. Ребенок перенес двустороннюю пневмонию, у него обнаружились повреждения головы, которые стали причиной появления судорог и потери сознания. Проверились на эпилепсию - не подтвердилась.
Сейчас Коле 11 месяцев, он отлично умеет проявлять свои эмоции: когда ему нравится - он смеется, когда нет - плачет, любит слушать детские голоса и песенки, научился переворачиваться и уже очень хочет самостоятельно сесть. Правда, признается мама, есть небольшое отставание в весе - у Коли плохо развит глотательный рефлекс, поэтому иногда пищу приходится давать через зонд.
Почему это все произошло с Колей непонятно даже врачам. Никто не может поставить ребенку точный диагноз. Генетик, у которого Коля стоит на учете, посоветовал семье сдать генетический анализ - полное секвенирование генома. Он поможет разобраться во всевозможных болезнях Коли, поставить точный диагноз, раскрыть причину пороков развития, а также определить дальнейший путь лечения и развития ребенка. Стоимость данного анализа - 100 000 рублей. Просим всех неравнодушных помочь Коленьке!
Город: Пермь
