• Демид Макаров, 4 года

    Диагноз: аутизм? ЗПРР
    Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование генома


    Многие из вас уже знакомы с этим мальчиком с необычным и красивым именем Демид. Демид приходил к нам в гости вместе с папой в прошлом году. И тогда мы с вами ему помогали.

    Тогда семья Демида обратилась к нам за помощью в оплате генетического анализа (панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»). Благодаря вам мы очень быстро собрали нужную сумму. К сожалению, по результатам анализа диагноз по-прежнему не удалось установить. Но все-таки была обнаружена мутация с неизвестной клинической значимостью.

    Расскажем вам о нашем герое побольше. Демиду сейчас 3 года, буквально на днях исполнится 4. Мальчик вырос в дружной и большой семье, родился абсолютно здоровый. Развитие проходило без отставаний, он научился сидеть, ходить и говорить. Но в 1,5 года начался резкий регресс всех навыков. Постепенно Демид перестал говорить, а потом и понимать обращенную к нему речь.

    Семья обратилась за помощью к неврологу, встали на учет. Диагноз «аутизм» ему пока не ставят, «выраженная задержка психоречевого развития с эмоциональными и волевыми нарушениями» - такой пока итог. Семья переживает, что время, потраченное на ожидание постановки точного диагноза уходит впустую. Его нужно установить как можно скорее, чтобы подать заявление на инвалидность и получать соответствующие льготы и бесплатные реабилитационные занятия. Была надежда на генетический анализ, с которым мы с вами помогали, но он не помог.

    Демид вместе с родителями продолжают посещать занятия с психологом, который учит правильному поведению и общению с необычным ребенком, а также занимается с мальчиком в игровой форме.

    Мальчику необходимо поставить точный диагноз, ведь время идет, запускать неизвестную болезнь нельзя - утрата навыков происходит по сей день. Генетик настоятельно рекомендовал расширить объем молекулярно-генетического исследования до полного секвенирования генома. Такое исследование стоит 100 000 рублей. Данное исследование не входит в стандарты оказания медицинской помощи и программу оказания государственный гарантий, поэтому семья вновь обращается к вам за помощью! Мы не можем пройти мимо этой истории и очень хотим помочь Демиду и его встревоженным родителям. И надеемся на ваше участие.

    собрано 5 622 рублей
    осталось собрать 94 378 рублей