• Лёня Пантелеев, 2 года

    Сбор закрыт! Спасибо!


    Диагноз: генерализованная эпилепсия (вероятно генетическая?структурная?), эпилептический миоклонус. Атаксический синдром. Задержка психоречевого и моторного развития. Генетически-детермированный синдром?
    Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование генома (100 000 рублей)


    Когда Лёня родился, родители были на седьмом небе от счастья. Долгожданная встреча состоялась, и началась новая жизнь, в которой, как тогда казалось, будут день за днем идти только радостные моменты. Но, когда Лёне исполнилось 4 месяца, мама заметила, что с ее сыном что-то не так.

    Развитие Лёни проходило с отставанием. Он плохо держал голову, не переворачивался. Семья обратилась к неврологу за помощью. Малыша начали обследовать. Примерно с 5 месяцев Лёня начал «вздрагивать», подгибать ножки и кивать головой. Было решено провести ЭЭГ (Электроэнцефалографию) с целью изучения процессов активности головного мозга ребенка. Тогда были выявлены первые признаки эпилепсии и начата терапия леветирацетамом. Благодаря препарату были купированы сгибательные спазмы ножек.

    В 11 месяцев Лёне поставили диагноз - эпилепсия и задержка психомоторного развития. Сейчас ему 2 года, он не говорит, даже заветное слово «мама». Ребенок плохо ходит, сам не ест (даже не держит ложку) и не понимает речь. Безусловно эпилепсия почти не дает ребенку развиваться полноценно, тормозя естественные процессы.

    Для настоящего прорыва в лечении Лене нужно специализированное и сложное молекулярно-генетическое обследование в лаборатории «Геномед» в Перми. Анализ поможет не только узнать причину заболевания, он поможет глубже «копнуть» в саму болезнь и поставить наиболее точный диагноз, чтобы в последствии врачи смогли назначить Лёне эффективное лечение. Стоимость обследования: 100 000 руб.

    Пожалуйста, помогите малышу! Вы поможете узнать больше о болезни Лёни и помочь ему в лечении, чтобы жизнь мальчика изменилась в лучшую сторону, чтобы он стал улыбаться и догонять сверстников в развитии.