Сбор закрыт! Спасибо всем!
Диагноз : врожденная аномалия мозолистого тела.Фокальная эпилепсии (генетическая?). Миатонический синдром. Задержка психо-моторного развития. ГДС? НБО?
Сбор: на генетический анализ – полное секвенирование экзома на сумму 41 600 рублей.
Саша родился в разгар лета 2021 года. Его родители очень ждали появления на свет сынишки, и Сашенька встретился с мамой и папой точно в срок. «У вас здоровый мальчик», - сообщила акушерка, увидев активного малыша, который изо всех сил плакал, сообщая миру о своем появлении.
Эта история могла продолжиться так же идеально, как начиналась, но вскоре после рождения на УЗИ врачи обнаружили у Саши врожденную аномалию развития головного мозга. С этого момента и началась борьба родителей за здоровье и жизнь сына…
Спустя три месяца состояние мальчика ухудшилось. В то время как его сверстники уже увлеченно наблюдали за родителями и не сводили взгляда с игрушек, Саша не мог держать голову, не переворачивался, не фокусировал взгляд на предметах.
В октябре 2021 года было решено госпитализировать Отиновых в Краевую детскую клиническую больницу на обследование, где Саша вместе с мамой находится и сегодня. Сейчас у ребенка часто происходят эпилептические спазмы, из-за которых он вынужден вновь и вновь возвращаться в больницу. Вот и сейчас он лежит в больнице.
Саше полтора года, но он сих пор не держит голову, не стоит на ножках, не сидит, не переворачивается, не фиксирует взгляд, и не играет игрушками, словом, совсем не проявляет интерес к жизни. Ребенку уже провели ряд анализов, и ни один из них не выявил ни хромосомной патологии, ни других настораживающих медиков изменений. По результатам исследования у Саши всё в порядке, но это далеко не так…
Для того, чтобы понять, что же происходит с малышом, необходимо провести более подробный генетический анализ – полное секвенирование экзома. Результаты этого анализа помогут врачам поставить Саше правильный диагноз и подобрать лечение. Для простой семьи из Кудымкара, откуда Отиновы родом, нет возможности оплатить этот нужный анализ, ведь его проведение стоит более 40 тысяч рублей.
Давайте поможем Саше и его семье, и вместе дадим мальчику шанс на счастливое детство, восстановление, и возможность развиваться в своем темпе!
