СБОР ЗАКРЫТ! СПАСИБО!
Сейчас ваша помощь нужна этим детям.
Диагноз: ГДС, эпилепсия, тугоухость, ЧАЗН
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование генома (99 600 рублей)
Наш новый герой Женя родился в срок здоровым ребенком, без каких-либо отклонений. Все было хорошо пока мальчику не исполнилось четыре месяца. Тогда у ребенка произошло острое нарушение мозгового кровообращения, или инсульт. Парализовало всю правую сторону тела.
Женя перенес по этому поводу операцию, но причину кровоизлияния установить не смогли. С тех пор и начались проблемы мальчика со здоровьем, которые не прекращаются или даже усиливаются по сей день.
Когда Жене был год, у него случился первый приступ эпилепсии. Развивался ребенок с трудом, с небольшим отставанием: улыбался, бегал, начинал говорить. Но с пяти лет у мальчика началась резкая регрессия в развитии. Он перестал реагировать на окружающих, улыбаться, стал плохо ходить. С каждым годом Женя терял какой-то приобретенный навык. Это очень пугало родителей.
В 2017 году Жене провели сложнейшую операцию - гемисферэктомию. Но, как призналась мама, операция не помогла. Полгода Женя как-будто снова стал любознательным и активным, но потом все развитие снова пошло на спад, а приступы вернулись.
В медицинской карте Жени стоит диагноз - эпилепсия, но в его случае это лишь причина заболевания ребенка, поэтому она не поддается лечению таблетками и операциями. Почему это случилось с ребенком родители пытаются выяснить долгие годы. Женей уже был сдано несколько генетических анализов: на лактат, микроматричный. Но никаких нарушений эти анализы не выявили. А значит не помогли в выяснении причин появившейся внезапно болезни.
У Жени еще есть младшая сестра, которая тоже пережила кровоизлияние в мозг, только внутриутробно, но сейчас у обоих детей есть серьезные проблемы со здоровьем. Почему так вышло с ребятами - поможет разобраться генетическое исследование.
Семья обратилась в фонд за помощью в оплате самого подробного и результативного анализа - полное секвенирование генома. Стоимость такого анализа 99 600 рублей, сумма неподъемная для семьи, поэтому ваша помощь очень нужна отчаявшимся родителям. Анализ поможет понять причину болезни у Жени, как действовать дальше, чем лечить, как избежать ухудшений. Просим вашей помощи для Жени!
