СБОР ЗАКРЫТ! СПАСИБО!
Теперь ваша помощь нужна этим детям.
Диагноз: особые эпилептические синдромы, генетически детерминированный синдром (синдром Маршалла).
Сбор: на генетический анализ полное секвенирование экзома, который стоит 41600 рублей.
Город: Добрянка
Причин для тревоги за здоровье будущего малыша не было. Беременность мамы Мирона протекала хорошо. Он родился здоровым ребенком.
Но однажды летом, когда Мирону было шесть месяцев, у него поднялась температура до 39 градусов, и начались судороги. Мама побежала с ребенком на руках, который уже был без сознания, в больницу. Их сразу госпитализировали, они провели там две недели, но диагноз врачи не смогли поставить.
После выписки эпилептические приступы стали повторяться каждый месяц и длились по пять дней. Каждый раз Мирон с мамой ложился в больницу. Врачи кололи ему антибиотики и говорили, что это ОРВИ, хотя из всех признаков заболевания были только температура и судороги. Целый год Мирон жил в таком состоянии. Врачи не знали, в чем дело.
В Краевой детской клинической больнице в Перми провели обследование. Медики сказали, что нужно наблюдаться дальше. Диагноз вновь поставить не смогли.
После первых приступов врачи порекомендовали изолировать мальчика от других детей, чтобы он реже болел. Все это время он проводил дома со своими старшими братьями и сестрами, не ходил в детский сад.
Когда у мальчика начинаются припадки и судороги, он ложится в постель и ничего не хочет, говорит мама. Когда Мирон не болеет, становится контактным, веселым ребенком, много играет, а утром, когда просыпается, сразу просится гулять. Из-за того, что у него мало общения со сверстниками, он пока плохо разговаривает.
Как-то Мирон вместе с мамой оказался на платном приеме у иммунолога. Врач порекомендовал сделать МРТ, сдать анализы. Так выяснилось, что у Мирона есть признаки внутричерепного давления.
Теперь каждые три месяца он с мамой из Добрянки ездит к неврологу и другим врачам на осмотры. Один из них на очередном приеме заподозрил, что у мальчика синдром Маршалла и сказал, что нужен генанализ.
Точного диагноза у Мирона все еще нет, есть только подозрение на синдром Маршалла. Чтобы выяснить, чем болеет мальчик, ему нужно пройти обследование — полное секвенирование экзома, которое стоит 41600 рублей.
Давайте вместе изменим будущее этого парня, выяснив его диагноз с помощью анализа.
