Сбор закрыт! Огромное спасибо!
Анамнез заболевания: пятна на теле
Сбор: на генетический анализ для мамы - поиск мутации по Сэнгеру в гене MTOR - стоимостью 27 000 рублей.
О Васе и Рите мы писали в октябре, им необходимо было сдать генетический анализ, чтобы исключить наследственность заболевания, которое унесло жизнь их сестры Сони. Но, к сожалению, у обоих детей выявили генетическую мутацию, угрожающую развитием онкозаболевания.
Такого результата семья боялась больше всего, ведь пять лет назад им пришлось пережить страшную потерю. Рак забрал самую старшую дочь Соню.
Диагноз эмбриональная рабдомиосаркома Соне поставили в 2012 году.
Первыми симптомами болезни были пятна на коже цвета «кофе с молоком». Тогда за жизнь девочки боролись пять лет подряд. За это время было многое: помощь благотворительных фондов, лечение за границей, долгожданная ремиссия. Но у малышки случился рецидив, перед которым медицина оказалась бессильна, и Сони не стало.
Потеря дочери «оглушила» её маму Регину, она выживала только ради ради сына Васи, а потом родилась шустрая и лучезарная Рита. Семейное счастье отогрело душу, и Регина научилась жить заново и наслаждаться материнством.
Сложно представить, что она почувствовала, когда такие же пятна цвета «кофе с молоком» появились сначала у Васи, а потом и у маленькой Риты. Возвращаться в то время, когда мир покинула Соня было трудно даже мысленно. А мысли о том, что всё это придётся пережить вновь, буквально разрывали на части.
Генетик назначил Васе и Рите исследование, которое вы помогли оплатить. Оно выявило мутацию в гене MTOR. Нарушения работы гена MTOR могут привести к порокам развития коры головного мозга, а еще с нарушением работы гена связаны некоторые онкологические заболевания.
Результаты неутешительные, но чтобы помочь детям сохранить здоровье нужно провести еще одно исследование. Теперь с участием их мамы Регины. Генетики должны продолжить поиск мутации по Сэнгеру в гене MTOR. Сравнить результаты исследования Регины, Васи и Риты. Такой анализ поможет более точно “прочитать” заданный участок ДНК, понять что же происходит с Васей и Ритой и есть ли у них риск заболеть как их сестра.
Такой анализ стоит относительно недорого - 27 000 рублей, но его результат может стать для семьи самым важным в жизни. Давайте поможем этим прекрасным детям прожить долгую и счастливую жизнь!
