Сбор закрыт! Спасибо!
Диагноз: ППЦНС, задержка психо-речевого развития
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование генома - стоимостью 95 600 рублей.
Егорка - долгожданный ребенок, третий в семье. Беременность и роды у его мамы протекали хорошо, семья с нетерпением ждала появления малыша на свет. Маленький Егор радовал родных, хорошо развивался. Все по возрасту. Но, когда ему исполнилось 7 месяцев, он сильно заболел. Оказалось, что малыш подхватил коронавирус.
Мальчик с трудом переживал болезнь. Высоченная температура не спадала две недели подряд, Егор стал вялым, сильно похудел, перестал стоять у опоры, у него пропал интерес к игрушкам и он замолчал - пропали все звуки, которыми он ранее радовал маму с папой.
Тогда мама Ольга сразу поняла - что-то не так. Обратились к педиатру, там им сказали, что все навыки у Егора вскоре восстановятся. Но этого не происходило и семья продолжила возить Егора по врачам - нужно было во что бы то ни стало помочь сыну. Назначенные лекарства мало помогали, но по анализам у Егора все было в норме.
Невролог назначил лечение, которое очень медленно, но всё-таки стало помогать. Потом Егора с мамой отправили в Москву на консультацию в Медико-генетический научный центр им. Бочкова. Там мальчику назначили пройти генетическое исследование - полное секвенирование генома.
Совсем недавно Егору исполнилось три года. Мальчик порадовал своих родных. Впервые назвал их мамой, папой. Это были поистине долгожданные слова от любимого сына. А еще Егор скоро пойдет в детский сад, и Ольга очень надеется, что в окружении других ребят ее сын станет говорить еще больше слов. После болезни мальчик продолжает плохо питаться, в основном это детские каши и пюре. По-прежнему ничего не известно, что мешает Егору развиваться. Перенесенная болезнь или проблема гораздо глубже?
С этим поможет разобраться генетический анализ и вы. Мы открываем сбор для Егора на сумму 95 600 рублей. Возможности оплатить такой дорогой анализ у семьи, где работает только папа, нет. А без точного диагноза Егор не получит качественное лечение и не сможет догнать поскорее своих сверстников в развитии. Давайте поможем этой замечательной семье и маленькому Егору!
