Сбор закрыт! Спасибо!
Диагноз: несовершенный остеогенез
Сбор: на генетический анализ - секвенирование по Сэнгеру для папы Ромы и брата - стоимостью 10 800 рублей.
Рому вы наверняка помните - осенью вы оперативно помогли собрать необходимую сумму на генетический анализ. Помощь мальчику снова нужна, но прежде расскажем, что случилось.
Рома, наш подопечный, «хрустальный» мальчик - его кости очень хрупкие. Сейчас Роме пять лет, а с полутора до трех лет у него было аж четыре перелома. Причем эти переломы, в основном они были тяжелыми, он мог заработать практически на «ровном» месте. Первый перелом - Рома сломал ногу, он просто упал со стула, а через какое-то время получил перелом на стопе. Однажды один мальчик, возраста Ромы, сбил его на велосипеде, просто задел ногу колесом, а у нашего героя - перелом со смещением. В результате нелепого случая ребенку под наркозом вправляли кость, а затем он долго лежал в больнице. Было и так, что руку Рома ломал просто упав с высоты своего роста. Родители боятся за каждый его шаг, ведь любое неловкое движение может привести к серьезным последствиям.
Два последних года Рома принимает большие дозы витамина Д3 и кальций, переломов избежать за это время ему удалось. Мальчик живет словно в вакууме, а детство проходит мимо него. Родителям пришлось оградить своего сына от спорта и других опасных для него активностей. Рома проходит обследования, сдает анализы, проходит курсы реабилитации: массаж, ЛФК и другие процедуры.
Генетический анализ, который Рома сдал благодаря вам, выявил мутацию в гене COL1A1. Это значит, что у мальчика действительно есть заболевание костей - носительcтво поломанного гена способствует нарушению структуры костной ткани, что приводит к снижению твердости, прочности, гибкости и плотности костной ткани, нарушению остеогенеза, увеличению риска переломов. В семье недавно родился еще один мальчик, мама очень переживает, что и самому младшему придется столкнуться с болезнью «хрупких» костей.
Следующий шаг - дообследование для уточнения типа наследования. Теперь генетический анализ необходимо сдать папе Ромы и его младшему братику - секвенирование по Сэнгеру. Анализ недорогой - 10 800 рублей, но такой важный для семьи, ведь непонятно как ведет себя болезнь и будет ли мучаться с проблемами костей маленький брат Ромы?
