Диагноз: Аутизм. Задержка психо-речевого развития.
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование генома - стоимостью 96 000 рублей.
Настя - долгожданный второй ребенок. Она родилась в июле 2019-го и родители не могли нарадоваться дочке. Когда Насте исполнился год, решили, что девочка будет посещать частный детский сад. И это было очень верное решение, считает сейчас мама Насти. Ведь буквально через пару месяцев воспитатели осторожно стали говорить родителям о том, что их Настенька развивается не так, как остальные дети. У мамы поначалу это вызвало волну возмущения, но именно эти эмоции в итоге и подтолкнули семью к полному обследовании любимой дочки.
Обратились к неврологам, но в силу раннего возраста специалисты не могли сказать ничего конкретного. Так как порой казалось, что Настя не слышит, что ей говорят, прошли и сурдолога. На обследовании у эпилептолога были выявлены вспышки в головном мозгу девочки, но позднее их уже не наблюдали. Эпилепсия — под вопросом.
Так семья оказалось на приеме у генетиков. Первый анализ был сдан, со вторым возникли трудности. За все это непростое время родители Насти расстались, у мамы сейчас нет финансовой возможности оплатить дорогостоящее исследование.
Тем временем Настя растет, посещает логопеда-дефектолога, других специалистов. Мама старается делать все, для того чтобы привить дочке необходимые коммуникативные навыки, устранить проблему с ориентацией в пространстве. Но признается, что как бы, топчется на месте. Для того чтобы понять, что же все-таки происходит с организмом дочки, для того чтобы по-настоящему помогать, ей необходим расширенный генетический анализ.
Его стоимость 96 000 рублей. Для Насти проведение этого исследования - жизненно важная процедура, ведь по его результатам может быть назначено необходимое лечение.
