Сбор закрыт! Спасибо!
Диагноз: нейросенсорная тугоухость
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование экзома - стоимостью 41 800 рублей.
Валод - третий, долгожданный и самый младший ребенок в семье. Когда малышу исполнилось 4 месяца, он и вся семья переболели коронавирусом, Валодик тяжелее всех. Сразу после выздоровления, мама заметила, что ее сынок не слышит.
Спустя некоторое время Валод прошел обследование КСВП - коротколатентные слуховые вызванные потенциалы, которое подтвердило опасения семьи. Ребенку был поставлен диагноз - двухсторонняя нейросенсорная тугоухость с обеих сторон 4 степени, пограничная с глухотой. Не передать словами, что пережили родители, когда услышали о диагнозе. Но времени на панику не было, ведь в такой ситуации каждая минута - драгоценный ресурс.
«Мы, с моим мужем, взяли себя в руки и приступили к действиям. В мае прошлого года мы поехали в Москву, чтобы повторно пройти обследование КСВП в двух разных клиниках. И, к сожалению, диагноз подтвердился. Мы проконсультировались с различными специалистами - сурдологами, хирургами, врачами-оториноларингологами. Они рекомендовали выполнить операцию, чтобы установить кохлеарные имплантаты и помочь Валоду услышать звуки. Но для этой операции требуется, чтобы ребенок весил не менее 9,5 кг, а нам не хватало нескольких килограммов. Нам посоветовали приобрести мощные слуховые аппараты и начать заниматься с сурдопедагогом, и мы последовали этому совету», - рассказывает мама Юлия.
В августе того же года Валода прооперировали, установили кохлеарные имплантаты, а в сентябре подключили речевые процессоры и у семьи начался новый этап под названием «глухота не приговор». Все силы теперь направлены на социализацию и интеграцию Валода в общество. «У нас отличные результаты - Валод уже прекрасно понимает речь и уже сам общается фразой, но работы впереди ещё очень много» - делится мама.
Казалось бы, все худшее позади, но нет. Перед очередной реабилитацией Валод сдал анализ крови, который показал высокий холестерин. Ни один врач не смог определить причину холестеринемии. А это состояние опасно, особенно для детей. Накрыли новые переживания за здоровье ребенка. Вдобавок ко всему у Валода случилась инвагинация кишечника, затем мезоденит, реактивное воспаление всех внутренних органов. Почему это произошло специалисты также не могут сказать.
«У малыша также наблюдается железодефицит, поэтому мы проводим курсы лечения препаратами, рекомендованными врачами. Но несмотря на все это, Валод очень позитивный, активный и умный ребенок - настоящий герой, настоящий борец», - продолжает Юлия.
Семья обратилась к генетику, который посоветовал пройти генетический анализ - полное секвенирование экзома. Возможно, благодаря этому анализу удастся найти причину всех симптомов, с которыми ребенок сталкивается с рождения, и выбрать необходимую тактику лечения. Стоимость анализа составляет 41 800 рублей. Пожалуйста, помогите узнать, что происходит с Валодом!
