Сбор закрыт! Спасибо!
Диагноз: ГДС, ЗПРР, эпилепсия, нешунтированная гидроцефалия, порок головного мозга
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование экзома
Шестилетний Савелий из Соликамска родился в погожий весенний денек абсолютно здоровым ребенком, долгожданным первенцем в семье. Но с трехмесячного возраста жизнь любимого сына и самих родителей кардинально изменилась - врачи обнаружили у малыша врожденный порок головного мозга, а чуть позже началась гидроцефалия. Шунт у Савелия не установлен, показаний для операции в данный момент нет.
Несмотря на проблемы со здоровьем, Савелий развивался и даже пошел в детский сад. Когда мальчику было 3 года, произошла серьезная травма, которая сильно повлияла на его будущее. В саду он ударился головой, возле виска, об угол стола. Тогда сильного внимания этому не придали, у мальчишек же часто такое бывает - и падают, и ударяются. Но на следующее утро Савелий просто не проснулся. Скорая, реанимация и страшный диагноз - “у вашего сына эпилепсия” - звучал как приговор.
Заболевание у Савелия проходит нетипично, приступов бывает немного, но стабильно раз в год или даже два у мальчика происходит замирание мозга - и всегда в этом случае спасает только реанимация. После таких тяжелых случаев всегда остаются последствия в виде отката приобретенных навыков. Сейчас Савелию 6 лет, он не обслуживает себя, плохо говорит - около 10 простых слов. Но, как признается мама, он всех понимает и когда его попросят - обязательно поможет: и ведро принесет, и картошку, и из магазина помогает нести пакет с продуктами.
Савелий - гиперактивный ребенок, на месте он практически не сидит, только дома, в уютной обстановке, может успокоиться. Эта гиперактивность безусловно мешает ему проходить важные обследования: МРТ, например, только с наркозом. Маленький организм их столько перенес, что многим взрослым не снилось. А сколько препаратов от эпилепсии было перепробовано? Сложно представить.
Мама Савелия очень хочет, чтобы у них была большая семья, но переживания, что их дети родятся с патологиями, не дают спокойно жить. Родители Савелия обратились в фонд за помощью в оплате дорогостоящего генетического анализа - полное секвенирование экзома, который поможет разобраться во всех болезнях сына, а также улучшить качество лечения и течения болезни. Стоимость такого анализа - 46 000 рублей. Мы от всего сердца просим вас помочь Савелию узнать причину его болезней, а его родителям не переживать за сына и будущих детей!
