Всем спасибо, сбор закрыт!
Диагноз: дегенеративное заболевание ЦНС, гипотония?
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование генома (100 000 рублей)
Маша Орлова из Кукуштана - младшая и любимая дочь в семье. Несмотря на все трудности, связанные с ее заболеванием, никто из родных не унывает и все верят, что их дочь однажды самостоятельно пойдет и будет играть в куклы и другие девчачьи игрушки.
Маша родилась раньше срока, на 37 неделе, по показаниям ее развитие еще в мамином животике проходило отлично, без каких-либо патологий. Роды пришлось вызывать искусственно, потому что беременность сопровождалась многоводием, что было опасно для ребенка.
Девочка родилась слабенькой, но по началу эта особенность не настораживала ни врачей, ни маму. “Оправится, подрастет и окрепнет” - такие мысли о будущем Маши были у всех. В роддоме Машу перевели сразу на зондовое питание, у нее отсутствовал глотательный рефлекс и кормить ее пришлось сначала таким образом, а потом из бутылочки.
Со временем стало понятно, что Маша сильно отстает в развитии от сверстников и врачи поставили диагноз - гипотония - снижение мышечного тонуса. Когда Маше было 5 месяцев, генетик заподозрил генетическое заболевание. Мама с дочерью отправились в Москву на генетические исследования, которые не показали каких-либо отклонений от нормы. Сейчас Маше три года, она не может сидеть, ходить и крепко держать предметы в ручках. Каждые три месяца Маша ездит на реабилитацию в Березники и Чайковский. Мама признается, что занятия ЛФК и массаж, конечно, помогают, но не сильно.
Сейчас у Маши нет точного диагноза и ответа на вопрос - почему ее мышцы настолько слабы. Помочь семье узнать точный диагноз Маши, назначить качественное и эффективное лечение может генетический анализ - полное секвенирование генома - стоимостью 100 000 рублей. Почему у Маши возникли такие отклонения по здоровью? Анализ - последняя надежда на выяснение всех вопросов. Помогите Машеньке!
