Диагноз: Нервно-мышечное заболевание (мышечная дистрофия неуточненная).
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование генома 96000.


Матвей пошел в год и один месяц. Для его родителей это был один из самых счастливых дней, несмотря на то, что Матвей уже не первый ребенок в семье и к таким маленьким праздникам жизни вроде бы, должны были привыкнуть. Дело в том, что мальчишка родился с патологией – неполным покрытие головки бедра — дисплазией тазобедренного сустава справа. Потому день, когда Матвей пошел, мама с папой запомнили хорошо. К сожалению, со временем у мальчика появились новые проблемы со здоровьем.

Матвей третий ребенок в семье. Как говорит его мама, мальчишка растет скромным, но любопытным – задает массу вопросов обо всем вокруг. Ему, как и другим сверстникам очень нравятся машины и самолеты. Вообще, к самолетам у него особое отношение, ведь он мечтает стать пилотом. А еще Матвей пробовал играть в футбол. Ходил в секцию и в это время выяснилось, что со здоровьем у мальчика все же есть проблемы.

При спортивных нагрузках икроножные мышцы мальчика каменели, ему было очень больно. Аналогичные ситуации стали повторятся и в детском саду, порой воспитателям приходилось на руках заносить Матвея в группу с прогулки.

Мальчика с мамой положили на обследование в больницу и врачи выяснили что у Матвея генетическая миопатия. Видов такого заболевания порядка 80. Матвей – подопечный нашего фонда и для установления конкретного диагноза и назначения адекватного лечения, мальчик уже прошел ряд исследований. На первом этапе, на средства благотворителей, было проведено генетическое исследование — панель «Нервно-мышечные заболевания», второе исследование — секвенирование по Сэнгеру (трио).

Сейчас Матвею снова нужна помощь, для того, чтобы завершить череду сложных генетических исследований мальчку надо пройти третий этап – полное секвенирование генома, на его проведение требуется 96 000 рублей. Давайте поддержим Матвея и его семью в их простом желании жить полноценно.