Егору 16 лет, он ждёт не дождётся, когда станет совершеннолетним, чтобы начать учиться на IT-специалиста. А пока он помогает своей старшей сестре с двумя маленькими племянницами. Он обожает их и всегда рад видеть. У него отличные отношения с сестрой, хотя разница в возрасте у них — 12 лет. А еще Егор интересуется футболом и любит проводить время с друзьями. Его жизнь шла своим чередом и, казалось, что все лучшее только впереди. Но все планы и цели оказались под угрозой.

Четыре года назад у Егора начался незначительный тремор рук. Семья обращалась к врачам, мальчику прописали успокоительное медикаментозное лечение. Но в конце 2024 года тремор усилился, и в начале 2025 года Егору поставили диагноз — подозрение на заболевание Вильсона-Коновалова. Это врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелым поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Оно очень тяжело диагностируется, так как имеет разную клиническую картину. 

С февраля 2025 года Егор стал проходить обследования. Сдал анализы крови, прошел окулиста — обнаружены кольца Кайзера-Флейшера - отложения меди по периферии роговой оболочки, типичные для этого заболевания. В апреле прошли обследование у гастроэнтеролога, в мае — у невролога. Обследование показало, что серьезных изменений пока нет, а значит есть шанс поймать заболевание на начальной стадии развития. На очереди обследование у нефролога. 

Чтобы врачи смогли подобрать лекарства и определить, в каком направлении идёт развитие болезни, необходимо сделать генетическое исследование - панель "Наследственные нарушения обмена веществ". Это будет заключительный этап. Заболевание неизлечимо, но врачи научились с помощью медикаментов дарить жизнь людям с данным генетическим заболеванием.

Семья нуждается в нашей помощи! Пожалуйста, помогите Егору, пожертвуйте сумму, которая вам по силам.