Основной диагноз: Генетически-детерминированный синдром? Дисплазия соединительной ткани недифференцированная.
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование генома - стоимостью 95 800 рублей.


Маша уже точно знает кем хочет быть, когда вырастет - ее мечта стать учителем. Ей нравится ходить в школу, Маша любит учиться и дополнительно занимается английским. Но пока эти мечты под вопросом, ведь у девочки развивается неизвестная болезнь и никто из врачей не может ей помочь.

Маша родилась здоровой и доношенной. До года ее развитие шло нормально. Когда Маша начала ходить, мама заметила, что она стала слишком быстро уставать от ходьбы. Удобнее ей было ползать или ездить в коляске. А еще у девочки до трех лет не менялся размер ноги. До шести лет она часто болела: мучали ларингиты и трахеиты со стенозами гортани, семья не спала ночами, чтобы не пропустить очередной приступ. А из-за пищевой аллергии пришлось перестать ходить в детский сад. Плохое зрение обнаружили в шесть лет, когда пытались научить Машу читать, но у нее не получалось видеть мелкий текст.

Когда Маше было семь лет, с ней начали происходить метаморфозы: она резко выросла на 10 см, у нее изменились формы лица, начали изгибаться пальчики на руках. Пришли на прием к эндокринологу, сдали анализы, МРТ гипофиза, рентген кистей. Диагноз – эндокринное расстройство неуточненное. С заключением МРТ мама с Машей съездили к нейрохирургу на прием, но получили сухой ответ - операция не требуется. “Но в гипофизе все равно что-то нашли. И опять куча вопросов без ответов. Стали наблюдаться у  эндокринолога по месту жительства. И так каждый год: рентген, МРТ гипофиза, анализы на гормоны. Больше всего меня расстраивало то, что помочь дочери я не знаю как и чем. Вижу - что-то не так с ней, а понять не могу”, - рассказывает мама Наталья.

В 2023 году Наталья с дочерью попали на прием к платному генетику. Врач дала рекомендации, к кому надо еще показаться. Они посетили платных врачей - эндокринолога, невролога, сделали игольчатую ЭНМГ. Невролог озвучила свое заключение и направила Машу к генетику вновь. На основании всех сданных анализов и пройденных обследований врач-генетик посоветовал сдать генетический анализ и выявить причину всех заболеваний, чтобы в дальнейшем найти правильный подход и лечение данного заболевания.

Семья обратилась в фонд за помощь в оплате дорогостоящего анализа - полное секвенирование генома. Стоимость исследования 95 800 рублей. Ваши пожертвования на помощь Маше помогут девочке наконец понять, что с ней происходит и как предотвратить все негативные последствия болезни, которые ей очень мешают жить и наслаждаться каждым днем.