Основной диагноз: Задержка психоречевого развития.
Невролог: ЗПРР. РАС?
Психиатр: РАС (расстройства аутистического спектра).

Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование генома - стоимостью 95 800 рублей.

Савелию сейчас 16 лет, он умный и способный парень, сам освоил компьютер, лепит шедевры из пластилина, а еще занял второе место во всероссийском творческом конкурсе «Мультитрямдия», Савелий также обладает отличной памятью. Но только со здоровьем у мальчика проблемы.

В 12 лет Савелию поставили диагноз аутизм. Родители с раннего возраста заметили, что с ребёнком что-то не так, их настораживали его поведенческие особенности. Они посетили множество специалистов, но точный диагноз долгое время не был поставлен, а ситуация оставалась неизменной. Дополнительные сложности вызывает наличие у Савелия различных сопутствующих заболеваний — бронхиальная астма, пневмофиброз, дополнительные бронхи, воронкообразная деформация грудной клетки, юношеский идиопатический сколиоз ГПОП 1ст. Также у него наблюдаются разнообразные проблемы с нижними конечностями, продольное плоскостопие, вегетативная дисфункция, аномалии развития сердечно-сосудистой системы и изменения щитовидной железы.

Из-за проблем со здоровьем Савелий часто пропускал занятия в школе, ему трудно было наверстать упущенное. После постановки диагноза родителям стало проще изучать как взаимодействовать с сыном. Сам Савелий осознаёт и принимает свой диагноз, хоть иногда испытывает неуверенность. 

У Савелия есть младший брат Семён, ему 7 лет, и у него такой же диагноз как у старшего брата. Сейчас Семён готовится идти в первый класс и увлекается математикой.

Семья обратилась в фонд за помощью в оплате генетических анализов для сыновей. Для Семена у нас открыт сбор на платформе Туба. Савелию врачом-генетиком назначено генетическое исследование - полное секвенирование генома, с помощью которого возможно будет понять - имеет ли она наследственно-генетическую природу, а также выявить причину заболеваний Савелия, чтобы в дальнейшем найти правильный подход, возможно, лечение во избежание рецидива заболевания. Стоимость генетического исследования: 95 800 рублей.

Пожалуйста, поддержите Савелия! Впереди у него интересное будущее, которое, возможно, зависит от результата генетического анализа!