Диагноз: Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками.
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование экзома - стоимостью 41 000 рублей.

Сёма родился доношенным и здоровым мальчиком. Семён – долгожданный первенец, он рос улыбчивым и активным, очень тянулся к детям. До года развитие Сёмы шло по возрасту, он начинал говорить и даже ходил в ясли, но в полтора года, прямо в детском саду, у него случился дебют эпилепсии. И проявился он сразу же множественными некупируемыми приступами – эпистатусом.

В больнице поставили диагноз – фокальная криптогенная эпилепсия неясного генеза. Диагноз стал настоящим ударом для родителей. Усугубило принятие диагноза и то, что врачи не могли четко сказать о причинах возникновения эпилепсии.

С этого дня жизнь Семы и его семьи кардинально поменялась. Болезнь сильно повлияла на развитие мальчика – у него ухудшилась координация, мелкая и крупная моторика. Он и шага не мог ступить, не упав или не ударившись. Появился тонус во всех мышцах, а особенно в ногах. Также начало отставать и психо-речевое развитие Семёна. Он перестал говорить, и речь «откатилась» до гуления, он плохо понимал инструкции взрослых, стал гиперактивным и не мог уже нормально контактировать со сверстниками. В связи с этим пришлось забрать его из детского сада.

Больше года эпилепсия не проявлялась. ЭЭГ была чистой, врачи давали положительный прогноз, а в его родителях теплилась надежда на выздоровление любимого сына. За это время Сёма начал регулярно посещать бассейн, занимался с педагогами, проходил курс массажей и физиопроцедур каждые 3 месяца. Он научился лучше контролировать свое тело, и рос активным, непоседливым и веселым.

Но к 3 годам его приступы возобновились и стали регулярными. Родители мальчика безуспешно обращались к разным врачам и специалистам – приступы не прекращались, несмотря на лечение и лекарственную коррекцию. И все обследования вели к необходимости платного генетического анализа.

А последний приступ и вовсе закончился 2 сутками в реанимации. В августе 2024 года у Сёмы вновь случился эпистатус.

Сейчас Сёма проходит обследования в центрах Ижевска и Перми каждые полгода. Несмотря на постоянный прием лекарств, на ЭЭГ присутствует эпиактивность, а значит есть угроза того, что в любой момент может произойти очередной приступ.
Семья Семёна живет «как на иголках», в полной неизвестности и туманности будущего мальчика.

Выявить причины и помочь в дальнейшем лечении неясного генеза Семиной болезни может генетическое исследование – полное секвенирование экзома. Поэтому семья Сёмы обратилась за помощью в фонд.

Сейчас Сёма посещает коррекционную группу в детском саду, занимается с педагогами и старается нагнать сверстников. Он хочет в дальнейшем стать машинистом поезда. Мальчик очень увлечен различной техникой и машинами. Всегда с восторгом бежит смотреть поезда на станцию и подолгу ждет прибытия следующего поезда.

Сёмен - очень ласковый и добрый ребёнок, он радуется любой компании и особенно детской. Он часто проводит время с любимой прабабушкой и очень радуется приезду двоюродной сестры, которую сразу же бежит обнимать. Ему нравится обнимать и гладить животных, дома у него живут кот и кошка, в которых он души не чает. А еще просто обожает ежиков!

Кроме того, Сёмен любит заниматься физкультурой. Он борется со своими физическими ограничениями, учится ловко прыгать, быстро бегать, везде лазать и карабкаться. Сёма любит слушать пение, учит песни и сам хорошо поет, а также танцует.

Невзирая на проблемы с концентрацией внимания, мальчик старается выполнять задания взрослых, учится разговаривать и с каждым днем становится все более самостоятельным и умным.