• Юля Санникова, 4 года

    Сбор закрыт! Спасибо!


    Диагноз: генетически-детерминированное заболевание, центральный тетрапарез, отставание в психо-моторном и речевом развитии.
    Сбор: на генетический анализ (Валидация по Сенгеру пробанда отца и матери) на сумму 15 000 рублей.


    Помните Юлю? Вы помогли ей еще в прошлом году с оплатой дорогостоящего генетического анализа. Самые важные слова мы услышали от мамы: «Теперь мы знаем куда нам двигаться дальше!»

    Сейчас семье Санниковых снова нужна ваша помощь.

    Напомним историю девочки: Юля родилась здоровой, но, однажды, что-то произошло и ее развитие остановилось как сломанные часики. Юля уже долгое время, вместе с родителями, пытается понять, что происходит с ее хрупким здоровьем. Врач-невролог из Ижевска после осмотра выдал предварительное заключение - ДЦП и аффективно-респираторные приступы (приступы задержки дыхания). Но до сих пор семья не знает точный диагноз Юли.

    Большая надежда была на генетический анализ, с оплатой которого вы помогли. И эта надежда и вправду появилась! Анализ действительно выявил поломку гена и рецессивный характер заболевания, то есть слабо проявляющийся. С результатами анализа Юля с мамой отправились на консультацию к генетику, который назначил дальнейшее лечение. В Екатеринбурге Юля прошла реабилитацию, которая хорошо сказалась на ее развитии. «Улучшения есть, она начала активнее себя вести, хорошо фокусирует зрение на объектах и людях, откликается на своё имя» - делится результатами реабилитации и лечения мама. После этого девочке было назначено сдать еще несколько анализов, по результатам которых стало ясно - необходимо дополнительное генетическое исследование.

    Теперь Юлю ждет сдача анализа в Екатеринбурге и дообследование в Москве. «Теперь нам троим нужно сдать генетический анализ - маме, папе и Юле, чтобы понять, то ли это заболевание, которое стоит до сих пор под вопросом. Анализ называется Валидация по Сенгеру пробанда отца и матери» - рассказала мама.

    Мы открываем сбор на сумму 15 000 рублей. Эти средства пойдут на оплату анализа для родителей и самой Юли. Мы верим, что после исследования, Юле поставят диагноз и начнется полноценное и эффективное лечение.