Диагноз: Детский церебральный паралич, атонически-астатическая форма, уровень по GMFCS V.
Сопутствующие заболевания: Врожденные аномалии развития головного мозга (агенезия мозолистого тела, киста кармана Блейка, внутренняя сообщающаяся гидроцефалия). Эпилепсия симптоматическая, синдром инфантильных спазмов ремиссия. Задержка психоречевого развития. Частичная атрофия зрительного нерва.
Сбор: на генетическое исследование методом секвенирования по Сэнгеру и обследование родителей - 14 000 рублей.
Благодаря помощи благотворителей фонда, у Арины уже была поддержка для оплаты жизненно важного генетического анализа. Но теперь девочке снова требуется помощь.
Арина появилась на свет с пороками развития головного мозга: агенезией мозолистого тела, кистой кармана Блейка и внутренней сообщающейся гидроцефалией. Врачи выявили эти проблемы после серии обследований, поскольку с самого раннего возраста девочка демонстрировала отставание в развитии и не удерживала зрительный контакт. Обеспокоенные родители обратились за помощью к специалистам.
Благодаря генетическому исследованию, с поддержкой фонда, был обнаружен дефектный ген, вызвавший возникновение пороков. Врожденные аномалии развития головного мозга, к сожалению, не поддаются лечению, поэтому для Арины предписано симптоматическое лечение и абилитация, то есть приспособление к жизни.
Генетик порекомендовал провести дополнительное генетическое исследование методом секвенирования по Сэнгеру и обследование родителей. Это позволит определить, есть ли у родителей скрытые генетические проблемы, которые в будущем могут проявиться заболеваниями, а также поможет выяснить, возникнут ли у будущих детей проблемы со здоровьем. Для семьи это крайне важно.
Стоимость анализа невысока, но не отменяет важность исследования - 14 000 рублей. Просим вас поддержать девочку и ее семью!
