В декабре вы помогли 74 детям на сумму 1.624.874 рублей
  • Семён Ознобихин, 3 года

    Всем спасибо, сбор закрыт!


    Диагноз: синдром Мальабсорбции, аутоимунная энтеропатия, катаральный баугинит, дисахаридазная недостаточность
    Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование экзома, на проезд до Москвы и обратно


    Привет, это Сёма! И он очень хочет, чтобы вы узнали его историю и помогли ему. Сёма родился в Перми, и у него сразу обнаружили повышенное содержание лейкоцитов в крови - лейкоцитоз. Такая патология указывала лишь на одно - у мальчика есть проблемы со здоровьем, но какие? Семья разбирается по сей день.

    До сих пор у Сёмы увеличенное количество лейкоцитов в крови, отчего это происходит - никто с уверенностью сказать не может. Только при приеме определенного препарата уровень лейкоцитов держится на границе нормы. Всю жизнь у Семёна субфебрильная температура тела - всегда 37-37,2. Но самое странное в жизни мальчика - другие неполадки с его здоровьем.

    Когда Семёну было около 9 месяцев (то самое время когда малыш активно начинает пробовать разную пищу), у него появились проблемы со стулом. Мучали боли в животике и вздутие. А когда ребенку был год, после каждого приема фруктов или овощей мальчик мог сходить в туалет от 10-20 раз в день. Причем функция переваривания пищи как будто не работает.

    Сёму с мамой положили в онкогематологическое отделение на обследование. Врач поставил предположительный диагноз - синдром Мальабсорбции. Мальабсорбция — потеря одного или многих питательных веществ, поступающих в пищеварительный тракт, обусловленная недостаточностью их всасывания в тонкой кишке. После этого мальчик обследовался в отделениях гастроэнтерологии, иммунологии, а вскоре и в Москве в центре им. Рогачева. По результатам многочисленных анализов и обследований у мальчика выявили большое количество сопутствующих диагнозов - аутоимунная энтеропатия, катаральный баугинит, дисахаридазная недостаточность и другие - все это неразрывно связано с заболеванием кишечника.

    Но точного и правильного диагноза у Сёмы до сих пор нет. Помочь определить его сможет генетический анализ - полное секвенирование экзома - стоимостью 46 000 рублей. Кроме того Семён с мамой скоро поедут в Москву в НИИ питания и биотехнологии, где мальчику еще раз проведут обследование, он попробует новую диету и лечение. Мама обратилась за помощью в оплате генетического анализа и проезда до Москвы и обратно. Общая сумма сбора 66 000 рублей.

    Мы верим, что Семёну обязательно помогут! Правильно поставленный диагноз поможет мальчику назначить качественное и эффективное лечение, а значит победить болезнь и жить полноценной жизнью.