• София Мустаева, 4 года

    Сбор закрыт! Спасибо!


    Диагноз: ЗПРР, ГДС?
    Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование экзома


    Сегодня мы хотим познакомить вас с милой девочкой Софией. София - единственный и горячо любимый ребенок в семье. Девочка, которая своим рождением подарила родителям счастье и одновременно переживания за ее здоровье.

    Родилась София в срок, но сразу стала отставать в развитии от своих сверстников. Когда малышке было уже полгодика, а она все еще с трудом держала головку, семья забила тревогу. Родители помчались с ребенком на обследования к врачам. Важным пунктом остановки был прием у врача генетика, который отправил сдавать генетический анализ. Было такое ощущение, что прошла целая вечность, пока все ждали результат, а он показал лишь, что у Софийки есть мутация в гене, которая вызывает умственную отсталость. Но этого оказалось недостаточно, чтобы понять, сможет ли развиваться ребенок, или так и останется на данной ступеньке. Поэтому семья продолжает заниматься “поисками” истинной причины появления отклонений у девочки.

    На сегодняшний день Соня умеет стоять с поддержкой или у опоры, не говорит, но понимает просьбы, ходит в детский сад заниматься с логопедом и остается на часик-полтора общаться с ребятами. Она очень любит плавать в бассейне и заниматься лечебной физкультурой.

    Сейчас Соне ставят диангоз - ГДС под вопросом, то есть по сути точного диагноза у девочки нет, а значит и действий по лечению и реабилитации тоже нет. Как и все родители, мама и папа Софийки, очень хотят видеть своего ребенка здоровым и счастливым. Шаг к их мечте - узнать, можно ли упорной реабилитацией достигнуть очень хороших результатов в развитии ребенка? Возможно, ответ на вопрос сможет дать генетический анализ - полное секвенирование экзома - стоимостью 46 000 рублей.

    В наших с вами силах подарить этот шанс для родителей и узнать, может ли Соня догнать сверстников в развитии и благодаря чему это будет возможно. Поможем девочке в преодолении этих трудностей!