• Семён Ознобихин, 4 года

    Большое спасибо! Сбор закрыт! Сейчас в вашей помощи нуждается Елисей!


    Диагноз: синдром Мальабсорбции, аутоимунная энтеропатия, лейкоцитоз, хр. колит, дисахаридазная недостаточность?
    Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование генома (стоимость 100 000 рублей)


    Больше года назад к нам уже обращалась за помощью семья Ознобихиных. Их сыночку Семёну, который болеет практически с рождения, по сей день не поставлен диагноз. Это существенно усложняет жизнь семьи - Семён взрослеет, болезнь переносится хуже. Диагноз поможет назначить соответствующее лечение, да и попросту облегчить жизнь мальчика и его семьи.

    У Сёмы с младенчества большие проблемы с работой кишечника, перевариванием пищи. А повышенное содержание лейкоцитов в крови - лейкоцитоз - у мальчика обнаружили сразу после рождения. Лейкоцитоз по-прежнему беспокоит ребенка.

    Когда Семёну был год, он прошел многочисленные обследования у врачей, и ему предварительно поставили диагноз - синдром Мальабсорбции. Мальабсорбция — потеря одного или многих питательных веществ, поступающих в пищеварительный тракт, обусловленная недостаточностью их всасывания в тонкой кишке. По результатам анализов и обследований у мальчика выявили большое количество сопутствующих диагнозов - все они неразрывно связаны с заболеванием кишечника.

    Вы уже помогли однажды мальчику и собрали средства на оплату генетического анализа -  полное секвенирование экзома, но, к сожалению, результаты анализа не привели  ни к чему: точный диагноз не был установлен.

    Мама призналась, что ее сыну стало еще хуже: и так строгая диета, которую Сёма соблюдает почти всю жизнь, стала еще строже - мальчик может есть блюда, состоящие только из трех продуктов, но чаще ребенку приходится питаться смесью. Остальная пища просто не переваривается.

    Чтобы как можно скорее помочь Сёмушке, мы открываем сбор на генетический анализ - полное секвенирование генома - рекомендованный генетиком, этот анализ самый подробный, поэтому он точно должен помочь установить причину всех осложнений здоровья ребенка. Стоимость такого анализа 100 000 рублей, семье нужна наша с вами помощь как воздух: сейчас и правда на него вся надежда. Пожалуйста, поддержите Сёму!

    Город: Пермь, Кондратово