• Лев Якимчук, 7 лет

    Сбор закрыт! Большое спасибо!


    Диагноз: Задержка речевого развития. Эпилепсия.
    Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование генома (стоимость 100 000 рублей)
    Город: п. Кукуштан


    Это Левка – улыбчивый, жизнерадостный мальчишка с заразительным смехом и веселыми искорками в огромных глазах цвета летнего ясного неба. Он безумно любит играть со своей собакой и ребятами на детской площадке. Лев мечтает ходить в детский сад и общаться со своими сверстниками, а еще больше всего на свете он хочет почувствовать себя обычным ребенком.

    К сожалению, в жизни иногда все складывается не так, как хотелось бы нашему юному герою и его отважным родителям. Малыш растет в полной благополучной семье, где его появления ждали как чуда. Только вот через сутки после рождения сказка в жизни молодых родителей закончилась – у мальчика начались судороги, врачи ввели его в состояние искусственной комы, где он провел первые 2 недели своей жизни, а затем 3 недели он находился в патологии для новорожденных. Одна только мысль пульсировала в голове: «Главное, чтобы малыш выжил!».

    Левка выжил! Сейчас ему 7, но если вспомнить все, через что пришлось пройти его семье, то даже у самых сильных из нас невольно по телу побегут мурашки. После того, как Левушку выписали из перинатального центра через месяц после его рождения, все надеялись, что теперь все будет хорошо. Но на 9 месяц судороги повторились и впервые прозвучал страшный диагноз - эпилепсия. С тех пор малыш ни одного дня уже не может обходиться без противосудорожных препаратов. Но даже прописанная эпилептологами медикаментозная терапия не справляется, и у Левки повторяются эпилептические приступы, которые заканчиваются в отделении реанимации с последующим переводом в психоневрологическое детское отделение.

    После приступов мальчик долго не может прийти в себя – плохо ходит, тяжело идет на контакт и очень мало говорит. Все это время родители нашего героя делают все возможное и невозможное, чтобы их малыш рос счастливым. Уже много лет подряд мама с Левой ездят в краевые центры реабилитации, где с ним занимаются высококвалифицированные специалисты. Дома с Левой занимается мама. Но все же мальчишка отстает в развитии: сейчас оно у него на уровне малыша трехлетнего возраста. У Левки маленький словарный запас, но он всеми силами старается, чтобы собеседник его понял.

    В прошлом году было принято решение показать Левушку московским специалистам. Сначала было сделано МРТ головного мозга с эпилептическим протоколом в Национальном медицинском исследовательском центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени В.И. Кулакова. С этими результатами семья обратилась в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, а затем в Лабораторию молекулярной патологии «Геномед». И те, и другие специалисты настоятельно рекомендовали провести клиническое секвенирование генома. Этот анализ сможет определить есть ли преломление генома в генетической цепи, что поможет подобрать корректную медикаментозную терапию. Такой анализ стоит 100 000 рублей.

    Финансовые возможности каждого человека имеют предел. И не смотря на все старания Левушкиной семьи, сейчас подобное обследование для них недоступно. Ваша помощь необходима, так как местные специалисты признают, что сделали все, что было в их силах.