Сбор закрыт! Спасибо!
Диагноз: ГДС? Первичное поражение мышц
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование экзома (46 600 рублей)
Город: Соликамск, Пермский край
Сегодня вы познакомитесь с Машей - улыбчивой и милой девочкой, которая столкнулась с неизведанной болезнью.
С самого рождения у девочки все было хорошо: третий ребенок в семье, здоровая и крепкая, никаких жалоб на протяжении двух лет и признаков какой-либо болезни не было. Все началось, когда Маша сменила детский сад. Первое время девочка ходила в садик с улыбкой, но после полугода посещения она начала плакать и пугаться, стала отказываться от похода в учреждение, начала ходить на цыпочках и совершенно замкнулась.
Все это произошло так быстро, что семья не могла понять почему это происходит с их Машей. Начали ходить по врачам, но почти все утверждали, что это пройдет со временем и советовали не обращать внимание. Но не обращать внимание не получилось. Маша перестала говорить, стала находиться в постоянном страхе, плакала по ночам. Это пугало и тревожило родителей.
Постепенно Маша снова начала разговаривать, и практически пришла в себя, страх потихоньку стал уходить. Но проблемы с ножками только усиливались. Семья обратилась к хирургу-ортопеду, который в последствии назначил лечение и дополнительные исследования со сдачей генетических анализов.
Маше поставили диагноз “первичное поражение мышц”, кроме того ребенка вывели на инвалидность. Помимо всего прочего Маша пережила неврологический стресс, который негативно сказался на здоровье девочки.
Было проведено уже большое количество процедур и лечение, но болезнь Маши продолжает прогрессировать. В июне Маша прошла реабилитацию в протезно-ортопедическом центре г. Перми. Сейчас ей предстоит пройти дополнительные обследования и сдачу генетических анализов. В ближайшее время Маше нужно сдать анализ - полное секвенирование экзома стоимостью 46 600 рублей. Анализ рекомендован генетиком для определения причин возникновения болезни.
Семья обратилась в фонд за помощью. А мы обращаемся к вам! Маша растет веселым и подвижным ребенком, но болезнь ног не дает ей много ходить, ей запрещено бегать, прыгать и кататься на самокате, она освобождена от физических нагрузок, часто устает ходить и маме приходится носить её на руках. Поддержите семью!
