Top.Mail.Ru
  • Саша Колбин, 5 лет

    Сбор для Саши закрыт! Огромное спасибо!


    Диагноз: Эпилепсия генерализованная (вероятно генетическая), генерализованные судорожные и миоклонически-астатические приступы. Задержка психического развития.
    Сбор: на генетический анализ, полное секвенирование экзома, стоимостью 41 600 рублей
    Город: Пермский край, Карагайский район, с. Обвинск


    Славного Сашу сложно поймать в кадр фотоаппарата, кажется, что внутри этого маленького мальчика горит пламенный мотор. Мотор, который не дает ему остановиться, заставляет бежать вперед и вперед. Наверное это потому, что больше всего на свете Саша любит машинки. Он их кормит, укладывает спать, собирает коллекцию машинок. Самые любимые мультики Саши тоже про машинки. Этот мальчик с мотором внутри живет машинками, а иногда и сам становится похож на машинку. Неугомонно несется вперед, как будто он заправлен бензином.

    Но, положа руку на сердце, эта энергичность Саши немного пугает его близких и врачей. У энергичного Сани тяжелое заболевание нервной системы — эпилепсия. Как поделилась с нами опекун мальчика Людмила Николаевна, проявила себя болезнь, когда Саше было три года. В июле 2021 года при сильной жаре начались серии судорог с потерей сознания. Саша попал в больницу, где врачи поставили ему диагноз «эпилепсия». Началось лечение, Саша часто болел, его мучали судороги. Мальчик стал неуправляемым, эмоционально неустойчивым.

    Сейчас у Саши ремиссия, он пьет много разных лекарств. Какое-то из них помогает. Но какое именно лекарство гасит приступы, надолго ли этот успех, врачи не знают. Лечение идет вслепую. И в любой момент достигнутые успехи могут превратиться в пыль.

    Откуда взялась эпилепсия у Саши и как ее лечить? Людмила Николаевна мечтает остановить приступы, пока Саша маленький. Ведь тогда есть надежда, что получится догнать сверстников в развитии, пойти в обычную школу и жить самой обычной жизнью счастливой семьи.
    Врачи посоветовали сдать генетический анализ (полное секвенирование экзома), который поможет узнать причину эпилепсии. Это поможет сделать лечение более точным, исключить ненужные препараты и подобрать то, что необходимо для сохранения здоровья мальчика. Стоит такой анализ недешево, 41 600 рублей. Семье Саши просто не справиться без вашей помощи!

    Пожалуйста, поддержите Сашеньку и его близких в борьбе с эпилепсией! Ведь помощь тем, кто нуждается, способна, завести пламенный мотор и в вашем сердце!