Сбор закрыт! Всем большое спасибо!
Диагноз: фокальная симптоматическая эпилепсия в структуре недифференцированного генетически детерминированного синдрома с дисплазией соединительной ткани. Фокальные приступы с эволюцией в билатеральные тонико-клонические. Мигренеподобные головные боли. Генетически детермированный синдром.
Сбор: на генетический анализ (полное секвенирование экзома) - сумма 41 600 рублей.
Город: Пермь.
Появления Вити ждали с нетерпением. По всем обследованиям у семьи Голубевых должен был родиться абсолютно здоровый малыш, но когда Витя родился у него обнаружили множественные пороки развития: грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, ВПС, гидронефроз левой почки, пиелоэктазия, а также фенотипические особенности: микрогнатия, скошенный затылок с кожной складкой, низко-расположенные ушные раковины, широкая шея, арахнодактилия кистей рук, удлиненные пальцы рук и ног.
После рождения малыш не мог самостоятельно дышать и немедленно был переведён в реанимацию, в реанимации установили, что желудок ребёнка не принимает пищу и на пятый день от рождения Витя был прооперирован. Помимо всего, Витя плохо развивался, поздно сел и начал ползать.
А когда малышу было 5 месяцев начались первые эпилептические приступы. Диагноз эпилепсия был подтверждён в неврологическом центре после полного обследования, с этого момента ребенок получает постоянную антиконвульсантную терапию.
С каждым годом проблемы со здоровьем Вити только прибавляются, врачи один за другим подтверждают необходимость молекулярно-генетического обследования с целью уточнения диагноза и коррекции лечения.
Своими силами и средствами семьей Вити уже были проведены некоторые генетические анализы, но они не оказались информативными. В связи с этим остался самый показательный, но и самый дорогостоящий анализ «Полное секвенирование экзома», который может помочь мальчику установить диагноз и выстроить необходимую тактику лечения, чтобы ребёнок мог жить обычной жизнью вне больниц, в которых часто приходится находится сейчас маленькому Вите. Стоимость такого анализа - 41 600 рублей.
Витя очень доброжелательный и общительный мальчик, стремится быть в окружении сверстников, ему интересно проводить время с друзьями, играть в сюжетно-ролевые игры, а также часто играет пластилином и конструктором.
Семье очень хочется разобраться в причине проблем со здоровьем и понимать, что ждёт Виктора в будущем! Давайте вместе поможем Витеньке!
