Всем спасибо, сбор закрыт!
Диагноз: умеренная умственная отсталость, фокальная симптоматическая эпилепсия, генетический детермированный синдром.
Сбор: на Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) экзонного уровня стоимостью 35 927 рублей.
«Когда родилась Соня, у нее были здоровы только почки» - начала свой рассказ мама Татьяна. Ее девочка родилась раньше срока, с множественными поражениями внутренних органов, в том числе головного мозга.
С самого рождения Соня не покидает надолго кабинеты больниц, сейчас она стоит на учете аж у 13 врачей. Самые основные - неврология, психиатрия, офтальмология, ортопедия и эндокринология.
Несмотря на большие проблемы со здоровьем, Соня не перестает мечтать и любить этот мир. Хоть и девочка отстает в развитии от сверстников, она просто обожает читать книги, за лето может прочесть 10-20 книг. А с ранних лет Соня мечтает о своей скрипке, у нее есть свои любимые музыканты, но из-за проблем со здоровьем в музыкальную школу ей ходить нельзя.
Софию также с рождения «преследует» эпилепсия. Приступов у нее не было с малых лет, но недавно они вернулись. Врачи говорят, что это из-за изменений гормонального фона, причем приступы стали совсем другие: Соня может потерять сознание на 15 минут, а после этого она впадает в глубокий сон. Восстановление после таких приступов проходит очень долго: наблюдаются серьезные откаты в речи, походке, даже ее реальная милая внешность возвращается к ней не сразу.
В мае Соне подобрали препарат, который купирует приступы, но мама очень переживает, что лекарство негативно влияет на работу других жизненных систем организма дочери: происходит набор массы тела, что абсолютно противопоказано из-за склонности заболеть сахарным диабетом, а также страдает общее психическое здоровье.
Соня уже сдала три генетических анализа, но нужен еще один, не менее важный. Он поможет выбрать направление в лечении, которое будет правильным и более эффективным. Это Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) экзонного уровня стоимостью 35 927 рублей.
Соня - открытая, доверчивая девочка, которая любит животных и мечтает стать спасателем, а также водителем трамвая, у нее еще много впереди исполненных желаний и одно из них - желание жить полноценно! Давайте поможем Соне стремиться к своим мечтам!
