Диагноз: микроцефалия, атрофия зрительного нерва, воронкообразная грудная клетка.
Сбор: на генетический анализ полное секвенирование экзома, который стоит 41600 рублей.
Город: поселок Новоильинский, Нытвенский район
Агния – третья, самая младшая среди детей. В ее семье есть еще ребенок с особенностями в развитии, старшая сестра. А еще у Агнии есть брат, с ним она любит играть больше всего.
Старшей сестре Агнии диагноз эпилепсия поставили почти сразу после рождения. Мама сидит с ней дома, заботится и ухаживает. Папа троих детей ездит за 90 километров от деревни, работает слесарем.
При рождении у Агнии была очень маленькая головка. Врачи тут же забили тревогу. Развитие девочки шло не так, как у других детей. Поэтому в первый год жизни она вместе с мамой ходила к неврологу. Но поставить диагноз он не смог. Его нет до сих пор.
Агнии уже год и два месяца, она не ходит и только недавно начала ползать на четвереньках. А сесть у девочки получилось в 11 месяцев. Агнии очень нравятся подвижные игры. Девочка любит животных, у нее есть кот. Он веселит и смешит ее.
Генетический анализ, который нужен Агнии – полное секвенирование экзома. Так семья сможет узнать диагноз ребенка, чтобы скорректировать развитие и уточнить диагноз.
Мама девочки говорит: «Этот анализ даст нам многое, мы узнаем, какие у нас есть генетические заболевания, он поможет в корректном лечении ребёнка с малого возраста, мы сможем исправить или подкорректировать развитие, исключить другие диагнозы».
От этого анализа зависит будущее Агнии. Поддержим ее?
собрано 35 264 рублей
осталось собрать 6 336 рублей
