Сбор закрыт! Благодарим!
Диагноз: наследственная спастическая параплегия.
Сбор на генанализ: полное секвенирование генома, которое стоит 66 300 рублей.
Город: Гремячинск, Пермский край
У Олега – необычная болезнь. Она проявляется не сразу и поражает ножки ребенка.
Мальчик родился третьим в семье, его старшая сестра – ребенок с особенностями в развитии, у нее болезнь Штрюмпеля. Диагноз подтвердился, когда девочке было шесть. У Олега болезнь долго не проявлялась. Но родители все равно беспокоились. И в два года появились первые симптомы. В пять лет Олегу стало сложно ходить, и его мама обратилась ко врачу.
До этого времени медики убеждали родителей Олега, что у детей этого возраста такое бывает и пройдет само собой. Но болезнь прогрессировала. Поэтому Олега направили к неврологу и ортопеду. Мальчику сделали полное секвенирование экзома, анализ выявил, что мутаций нет.
Сейчас Олегу 12 лет, все это время он лечится, сдает анализы и продолжает жить обычной жизнью мальчишки. Олег из Гремячинска, учится в школе, видится с друзьями.
Он не может ступать на пяточку, много ходить. В школу ездит на школьном автобусе, который останавливается почти рядом с его домом. Олег учится в пятом классе, его развитие и обучение в норме. Ему нравится математика, рисование, он любит играть в «Майнкрафт» и делать поделки – героев игры.
Олег был на консультации у генетика в марте этого года. Врачи сказали, что болезнь будет прогрессировать еще. Ему назначили проведение нового генетического анализа. Он более точный, поэтому поможет поставить диагноз и скорректировать лечение.
Его родители хотят побороться за его здоровье. Хотим этого и мы. И открываем сбор на полное секвенирование генома, которое стоит 66 300 рублей. Эта поддержка может изменить многое!
