Сбор закрыт! Благодарим!
Диагноз: перинатальное поражение ЦНС, ранний восстановительный период. Гипертозинно-гидроцефальный синдром. Физиологическая гиперметропия обоих глаз. Амавроз Лебера? ВПР ГМ
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование экзома стоимостью 41 600 рублей.
Сегодня в вашей помощи нуждается Арина. У малышки большая дружная семья - мама, папа, две сестры и брат. Ариночке всего восемь месяцев, а родители почти с рождения дочери начали марафон по врачам.
Когда Арине было два месяца семья заметила, что их дочка совсем не удерживает зрительный контакт, хотя по возрасту уже должна хорошо владеть этим навыком: смотреть на маму с папой, разглядывать предметы и игрушки.
В первую очередь Арина побывала у офтальмологов. Глазки обследовали врачи Перми и Екатеринбурга. Параллельно родители стали замечать, что Арина не пытается перевернуться на бочок, со спины на живот, поэтому они обратились к неврологу. Когда малышке исполнилось полгодика, ей сделали МРТ головного мозга, на котором выяснилось, что у Арины врожденные пороки развития: агенезия (гипогенезия) мозолистого тела и вариант мальформации Денди-Уолкера.
На данный момент развитие Арины идет с большим отставанием: она по-прежнему не устанавливает зрительный контакт, не переворачивается, не пытается сидеть и ползать, не гулит. Тем не менее девочка умеет хорошо слушать - реагирует на звуки и обращенную речь. Очень любит купаться и играть с погремушкой.
Генетик посоветовал сдать генетический анализ - полное секвенирование экзома стоимостью 41 600 рублей. Врожденные пороки развития головного мозга, к сожалению, являются неизлечимыми, но анализ поможет понять причины развития пороков, узнать есть ли генетически подтвержденная патология по офтальмологии и могут ли ее сестры и брат быть носителями сломанного гена, а значит заранее предотвратить последствия.
