Сбор закрыт! Огромное спасибо за помощь!
Диагноз: НПЗ Миотония? Миопатия неуточненная?
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование экзома стоимостью 41 600 рублей
Никогда бы семья Голубцовых не подумала, что с их единственным сыном происходит что-то серьезное. Ведь до 10 лет у Ильи все было в порядке со здоровьем. Именно в этом возрасте родители обратили внимание на появившуюся откуда ни возьмись скованность в движениях после физической нагрузки.
Но тогда родители и не думали, что это может быть чем-то более серьезным, чем обычная усталость. В это время у Ильи начали проявляться тонические судороги в ногах, Илья стал быстро утомляться. Когда мальчику было 14 лет семья обратилась к врачам.
После посещения невролога Илью госпитализировали в отделение психоневрологии в Перми. Тогда ему поставили диагноз - НПЗ Миотония? Миопатия неуточненная? И по сей день знаки вопроса не сняты.
Семья обратилась за консультацией к генетику, этой весной они съездили в ФГБНУ МГНЦ им.ак.Н.П.Бочкова, где были сданы несколько анализов. После получения результатов, по одному начали отсеиваться синдромы, которые не причастны к заболеванию Ильи.
А вообще Илья хорошо учится в школе, любит рыбалку, увлекается компьютером и помогает родителям по дому. Все эти занятия проходили бы более уверенно, если бы не неизвестный недуг мальчика. Сейчас Илье необходимо сдать еще один, очень важный, генетический анализ - полное секвенирование экзома, чтобы с его помощью разом посмотреть на все синдромы и выявить причину болезни. И, конечно, мы надеемся, что результат анализа покажет как лечить недуг и какие еще усилия нужно для этого приложить.
Мы открываем сбор для Ильи на сумму 41 600 рублей. И очень верим, что к нему на помощь придут люди, которые не будут равнодушны к его истории.
