Сбор средств закрыт! Огромное всем спасибо!
Диагноз: нейрофиброматоза; факоматоз неуточненный
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование экзома - стоимостью 42 000 рублей.
Лена молодая и красивая девушка. Благодаря эффектной внешности и пронзительному взгляду, она прекрасно получается на любых фотографиях, и легко могла бы стать моделью. Но у Лены на жизнь другие, не менее амбициозные планы, в которые уже несколько лет пытается вмешаться странное заболевание.
Все началось, когда Лене было 3 года. На ее теле начали появляться пигментные пятна - невусы. Избавляться от них пробовали с помощью прижиганий жидким азотом. Лене было очень больно, но ради того, чтобы стать красивой она терпела. Однако с каждой процедурой количество пятен не уменьшалось, а наоборот. Невусов становилось все больше и вскоре они покрыли почти всё тело девочки. С тех пор процедуры прижигания стали невозможны. Мама забила тревогу и с 2017 года девочку поставили на учет к онкологу. В этом же году несколько невусов с тела Лены были отправлены на исследование в Москву, в медицинский центр им. Блохина. После этого московскими врачами девочке был поставлен диагноз - трихоэпителиома с базалоидными клетками. Однако в Перми, где Лена наблюдается ежегодно, ей ставят диагноз - нейрофиброматоз.
Взрослеющей и расцветающей девочке очень сложно ужиться с проблемами со здоровьем. Лене сейчас 16 лет, она как и все юные девчонки хочет быть красивой, одеваться как хочется, но из-за пятен на теле ей не так просто быть открытой и жить без стеснения. Сейчас Лена учится в 10 классе и мечтает посвятить себя педагогике. У Лены есть хороший пример - старшая сестра, которая успешно учится в университете. Но планы девочки сейчас под вопросом, как и ее диагноз.
Девочка уверена, что тоже сможет стать студенткой, и сама поступит в университет, однако разобраться с её странным, загадочным заболеванием самостоятельно Лене точно не под силу. Раз уж даже две разные медицинские организации ставят разные диагнозы, а это значит, что и лечения от заболевания практически нет. По совету генетика Лене нужно сдать генетический анализ, чтобы точно установить диагноз и подобрать лечение. Анализ полное секвенирование экзома стоит 42 000 рублей.
Мы просим вашей помощи и участия в судьбе болезни Лены! Благодаря поддержке от благотворителей девочка сдаст анализ, узнает точный диагноз и сможет справиться с болезнью, а значит начнет жить полной и насыщенной жизнью, в которой будет больше места для радостей и счастливых моментов, а не беспокойств.
