Сбор закрыт! Всем спасибо за помощь!
Диагноз: наследственная моторно-сенсорная нейропатия неуточненная
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование экзома - 41 600 рублей.
Егор живет в большой семье, у мальчика есть два брата и сестренка, и среди них он самый старший. Егор помогает маме и папе, присматривает за младшими детьми, является для них примером. Но зачастую из-за болезни ему трудно заботиться о малышах и жить полноценную жизнь.
Егор учится в третьем классе и признается, что в школе он больше всего любит физкультуру, математику и литературу. Он с радостью читает много книг и решает с легкостью примеры. Но насладиться спортом в полной мере не может. Все дело в генетическом заболевании, которое настигло мальчика в пять лет.
Он стал жаловаться на боли в ногах и усталость. С этого момента симптомы стали сопровождать жизнь Егора постоянно. Он не единственный в семье, кто столкнулся с проблемами со здоровьем. У бабушки и тёти ребят была выявлена болезнь Шарко-Мари-Тута - наследственное заболевание нервной системы, вызывающее мышечную слабость, атрофию мышц стоп и кистей, а также их деформацию. Со временем у людей с таким диагнозом возникает потеря чувствительности и сильные боли в конечностях, нарушается походка.
Всем детям в семье уже проводили генетические исследования, которые выявили такую же болезнь у брата Артема и сестры Вики. Егор - единственный из всех не унаследовал это заболевание. Но тем не менее у него проявляются симптомы, подобные тем, что были у его братьев и сестер, но понять, что за болезнь настигла Егора врачи пока не могут.
Мальчик проходит электронейромиографию, и последнее обследование показало, что чувствительность его мышц в руках и ногах стремительно падает, а рефлексы уменьшаются.
Егор обожает спорт, но из-за проблем со здоровьем он не может попасть в какую-либо секцию. Ему нельзя переутомляться и бегать. Даже в обычной жизни он испытывает трудности: Егору тяжело подниматься по лестнице, сложно приседать и вставать с кровати, ходит он очень медленно, а по ночам ноги сводит судорогами. Неизвестная болезнь только прогрессирует.
Чтобы помочь Егору понять, что за болезнь мешает его активному детству, необходимо сдать генетический анализ - полное секвенирование экзома. Благодаря исследованию у врачей получится уточнить диагноз и подобрать лечение, которое поможет Егору встать на путь выздоровления, меньше утомляться и больше двигаться, начать заниматься спортом. Мы уверены, что у Егора всё получится! Но сейчас без вас нам не справиться. Анализ стоит 41 600 рублей. Для многодетной семьи это непосильная сумма. Поэтому мы обращаемся к вам за помощью!
