Сбор закрыт! Спасибо большое!
Диагноз: Фокальная эпилепсия. Врожденная двусторонняя косолапость, сухожильно-связочная форма, тяжелой степени. Ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия 4-го типа (OMIM 612164)?
Сбор: на генетический анализ - исследование методом секвенирования по Сэнгеру.
Невозможно помочь всем детям мира, но мы постараемся вместе с вами помочь тем, кто к нам обращается за поддержкой в трудной ситуации. Сегодня к нам обратилась мама маленького Тимура, который родился в феврале этого года.
С первых дней мальчику поставили диагноз - врожденная двусторонняя косолапость. В роду Тимура такой же проблемой страдает его тетя. Летом ему провели небольшую операцию по реконструкции обеих стоп и четырех-этапное гипсование. Сейчас ребенок носит брейсы - приспособление для ножек, которое предотвратит возвращение косолапости.
Но вернемся в самое начало - к первым дням жизни малыша. На вторые сутки после рождения мама заметила у Тимура судороги с подергиванием конечностей, отведением взора и головы. Для консультации и контроля их положили в больницу на три недели, где они прошли обследования, а после выписки начали принимать противосудорожные препараты.
В первую неделю жизни Тимуру было назначено проходить этапное гипсование ног по методу Понсети, в связи с врожденной косолапостью. Но это лечение решено было прервать, так как судорог стало еще больше, они угрожали жизни малыша. После обращения к эпилептологу, дозу противоэпилептического препарата решено было увеличить, но судороги не прекращались, а наоборот стали мучить Тимура еще чаще.
Природа приступов всё еще не ясна, поэтому генетиком было назначено прохождение генетического исследования для Тимура, которое оплатил фонд несколько месяцев назад. Но по результатам анализа неясно, что случилось с мальчиком. Чтобы понять, что происходит с ребенком нужно сдать еще один анализ, Тимуру и его родителям - исследование методом секвенирования по Сэнгеру. Стоимость исследования 26 000 рублей.
Тимур из-за судорог развивается не по возрасту, он всему учится с большим отставанием. Пока даже не умеет сидеть, но состояние ножек потихоньку улучшается, так что мама надеется, что ее сын скоро не просто пойдет, но и побежит. Но в наших силах помочь мальчику! Генетические исследования помогут “копнуть” глубже, понять причину судорог, установить диагноз и назначить более качественное лечение, при котором Тимур сможет полноценно жить и развиваться.
