Сбор закрыт! Большое спасибо за помощь!
Диагноз: Задержка формирования активной речи. Синдром Беквита-Видемана ?
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование экзома - стоимостью 41 600 рублей.
Почти для каждой будущей мамы беременность - это особенный период ожидания встречи со своим малышом. Даже если беременность протекает тяжело, один взгляд своего ребенка компенсирует все трудности и проблемы. Для мамы Лили тяжелая беременность стала только первым этапом на пути к здоровью дочери, которую мама ждала 8 долгих лет.
Лилия - второй ребенок в семье, с первых минут её жизни врачи, мама и папа не сдаются и борются за здоровье малышки. Девочка родилась гораздо раньше срока, на 31 неделе, врачи сразу забрали ее в реанимацию, в тяжелом состоянии. У Лилии были проблемы с печенью, почками, глазами, лёгкими. Она родилась с пневмонией и желтухой, ретинопатией и прочими патологиями, которые по отдельности встречаются у недоношенных детей, но такой «комплект» недугов встречается крайне редко.
Лилия взрослела, но чем старше становилась девочка, тем больше проблем со здоровьем констатировали врачи. Теперь у неё подозревали генетические отклонения: Муковисцидоз и синдром Беквита-Видемана медики исключили, но девочка состоит на учете у генетика, а хирург обнаружил у девочки опухоль брюшной стенки, которую срочно удалили в Москве, так как она представляла опасность для жизни.
Позже кардиолог обнаружил у девочки порок сердца и назначил операцию, которую невозможно провести из-за венозной аномалии девочки. Врачи приняли решение ждать. В итоге, спустя время, при обследовании сердца порок все-таки исключили, но сказали обязательно обследовать сердце раз в год.
Маленький организм Лилии практически «по всем фронтам» атакуют болезни, одна за другой. Потихоньку семья старается решить каждую проблему, встречающуюся на пути, но порой ресурсов не хватает.
«На сегодняшний день Лилии два года, за эти два года мы прошли многое, столько слез, переживаний, бессонных ночей и сколько всего ещё нам предстоит пройти. Наша Лиля (Лелёк – мотылек), девочка активная, смышленая, любознательная. Очень любить танцевать, лепить пластилином, собирать конструктор, хорошо катается на самокате, ей нравится наряжаться и любоваться на себя в зеркало, обожает животных, произносит 12 слов, подражает речи животных, девочка наш цветочек, очень нежная и любвеобильная» - рассказывает мама.
Сейчас Лилии предстоит сдать дорогостоящий генетический анализ, чтобы выявить окончательно, есть ли у ребенка генетические заболевания, генетик оставил открытым вопрос о Синдроме Беквита-Видемана, задержка речи и аномалии в организме. По результатам генетического анализа врачи будут знать как лечить, что предпринять, чтобы девочка жила и развивалась как все её сверстники. Стоимость генетического обследования - 41 600 рублей.
«Мы очень просим помощи в сдаче этого анализа, нам хочется уже поставить все точки над i, узнать, с чем нам предстоит жить дальше, в таком подвешенном состоянии жить дальше крайне тяжело, каждый день, как на пороховой бочке» - заключила мама.
