Сбор закрыт! Спасибо!
Диагноз: на уточнении
Сбор: на полноэкзомное секвенирование и биоинформативный анализ стоимостью 55 000 руб.
Город: Пермь
В 2018 году семья Костылевых пережила тяжелую утрату - от опухоли головного мозга скончалась из пятилетняя и на тот момент единственная дочь Кристина. Эта горькая потеря всю жизнь отзывается острой болью в сердце семьи.
Новый смысл жизни подарили Костылевым сыновья - Потап и Остап.
Потап очень милый энергичный мальчик, посещает детский сад, занимается футболом, рисованием. Но со здоровьем у него начались какие-то странности. По непонятной причине у ребенка часто отекает правая часть лица. Врачи поставили Потапу диагноз: синдром ликворо-сосудистой дистонии. Но почему он появился не объяснили.
Младший Остап посещает ясельную группу садика, где доброго и любопытного мальчика все уже успели полюбить. А ещё он очень сильно похож на свою сестренку. Но родителей эта схожесть больше пугает, чем радует…
Мама и папа мальчиков жутко переживают за сыновей. Мысль о том, что хоть кто-то из них может заболеть и покинуть их, вслед за Кристиной, не оставляет в покое. Потерю еще одного ребенка они просто не смогут пережить.
Чтобы снять опасения и развеять тревогу, врач-генетик посоветовал сдать генетический анализ на определение предрасположенности братьев к онкозаболеваниям. Фонд «Берегиня» уже помогал семье с генетическим анализом панель «Факоматозы и наследственный рак», но, к сожалению, результат анализа не дал четкого ответа.
Врачи назначили доисследование Потапа и Остапа: ДНК диагностика, выявление патогенных вариантов, связанных с онкозаболеванием Костылевой Кристины, из опухолевой ткани. Для исследования будет использован ДНК материал их сестры, которая не смогла победить опухоль. Его фрагменты сохранились в лаборатории. Так, сестра поможет родителям и братьям, с которыми она даже никогда не виделась, понять все ли в порядке.
Сразу двум братьям проведут полноэкзомное секвенирование и биоинформативный анализ (сравнение) с панелями, сделанными ранее.
«Мы очень переживаем за наших малышей, каждый раз наблюдаем и присматриваемся, хотим исключить наследственный характер заболевания у детей». - говорит мама Ксения.
Давайте поддержим малышей, родители которых очень хотят, чтоб их дети жили. Стоимость исследования - 55 000 рублей.
