Сбор закрыт! Спасибо!
Диагноз: Задержка психоречевого развития. G93.4 Энцефалопатия неуточненная.
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование экзома - стоимостью 41 600 рублей.
Наверное у каждой матери есть не самые приятные воспоминания, связанные с походами в детскую поликлинику. Попытки чем-то занять малыша в ожидании приёма, плач младенцев, который доносится со стороны процедурного кабинета и неизменные выскочки со словами: «мне только спросить», которые вклиниваются в очередь. Всё это очень утомляет, но тут же забывается, когда врач сообщает: «Ваш ребенок здоров».
За несколько лет Татьяна, мама Саши, слышала эту фразу в адрес дочери от десятков разных врачей, но самочувствие девочки говорит об обратном. Семья практически не вылезает из больничных очередей, но диагноза у восьмилетней Саши по-прежнему нет.
Отставание в развитии девочки мама заметила примерно в полтора года, с тех пор ее дочь сопровождают признаки неизвестной болезни. Саше тяжело ходить, она отличается от своих сверстников в речевом и интеллектуальном развитии. Мама очень старается развивать дочь, но обеим дается это с трудом, ведь четкого понимания, как помочь Саше нет.
Когда Саша пошла в садик, на прогулку она ходила за ручку с воспитателем - сама не могла. Причину того, что девочка плохо ходит пытались найти у разных врачей - невролога, ортопеда, но все говорили: «Ваш ребенок здоров», все наладится, с возрастом Саша «израстётся» и догонит своих одногодок. Девочка росла, но не «израсталась», напротив проблем со здоровьем становилось всё больше.
Несмотря на то, что Саша с дошкольного возраста наблюдалась у логопедов и дефектологов, у неё нарушена речь. Витамины для роста, которые по заверениям врачей должны были положительно сказаться на развитии Саши, увы, тоже не дали результата. Сейчас девочке 8 лет, она ходит в логопедический класс общеобразовательной школы, учеба ей дается тяжело.
Два года назад попытки выяснить, что же происходит с Сашей привели семью в Эпицентр, где врач-невролог предложила пройти энцефалограмму головного мозга, на которой выявили небольшие скачки волн. Саше поставили диагноз: «эпилепсия» и прописали вальпроевую кислоту. На фоне лекарства скачков волн стало меньше, но Саша стала более нервной, неспокойной, что насторожило маму. В больнице по месту жительства диагноз «эпилепсия» не подтверждают, ведь специфических приступов у девочки никогда не было.
В ноябре прошлого года Саша побывала в Ижевске, в федеральном центре, на обследованиях. Лекарство отменили и сказали, что у ребенка все хорошо. Но девочка заметно продолжает отставать в развитии.
Сейчас врачи советуют Саше сдать генетический анализ. Он может помочь разобраться в причинах симптомов, сопровождающих девочку всю жизнь.
Мы просим вас помочь Саше! Генетическое исследование - полное секвенирование экзома - стоит 41 600 рублей. Результат анализа может приоткрыть тайну болезни Саши и помочь ей развиваться как все ее сверстники.
