Сбор закрыт! Огромное спасибо!
Диагноз: Задержка психоречевого развития. Нейродегенеративное заболевание ЦНС ?
Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование экзома - стоимостью 41 600 рублей.
В семье Ждановых двое сыновей. Сергей и Георгий. Оба родились в марте с разницей ровно 13 лет. Старший сын серьезно болен, а младший Георгий, несмотря на большую разницу в возрасте, словно повторяет трагическую судьбу своего, уже взрослого брата. Они даже внешне похожи: «Георгий - копия старшего брата в детстве», - говорит мама Марина.
Оба брата болеют с ранних лет, но до сих пор никто не может понять почему. По возрасту Сергей уже юноша, ему почти 22 года, но несмотря на это он постоянно нуждается в уходе. Из-за проблем с ногами ему дали 1 группу инвалидности. Вставать и ходить самостоятельно Сергей не может, и никогда не мог.
Георгий родился здоровым и крепким малышом, в срок, развивался хорошо. Но только ему исполнилось 4 месяца у него резко начался регресс в развитии: ребенок перестал держать голову, появилась беспричинная рвота. Мама Марина будто в дурном сне проживала всё то же самое, что и 13 лет назад с Сергеем. Снова лето, как и в прошлый раз младенец на глазах становится слабее, практические теряет активность.
Надежды на то, что младший вырастет здоровым, будет гонять на велосипеде и весело таскать за хвост кота, таяли с каждым днём. Сейчас мальчику 8 лет, но он практически не говорит, плохо ходит и неуверенно сидит.
Георгий был у многих врачей, проходил различные обследования, но пока что точного диагноза ему не поставили. Под вопросом до сих пор стоит детский церебральный паралич, но врачебных подтверждений диагнозу нет. У Георгия есть проблемы с нижними конечностями - присутствует спастика, с которой в последнее время семья борется с помощью ботулинотерапии. Мальчик ходит на носочках, голеностопный сустав как будто вывернут. Но он хотя бы ходит.
Три раза в год семья возит сына на реабилитационные курсы в Перми. Мальчик он очень активный, любит заниматься и с удовольствием посещает все необходимые занятия. Но без диагноза сложно понимать, что будет точно помогать Георгию.
Жить без диагноза и не знать как лечиться - тяжело. Годы идут и ситуация не меняется - мальчик почти не развивается. Семью отправили к генетику, который рекомендовал уточнить диагноз с помощью генетического анализа. Георгий сдал первый генетический анализ, но результат - патологии нет. Мама и папа тоже прошли генетический исследования, но тоже безрезультатно. Надежда остается на еще один, более расширенный анализ - полное секвенирование экзома. Возможно именно это исследование приоткроет тайну болезни Георгия.
