Сбор закрыт! Спасибо!
Диагноз: Задержка психоречевого развития. ЗФР. Синдром Имагавы-Матсумото?
Сбор: на генетические анализы стоимостью 47 100 рублей.
История Милены во многом похожа на истории детей, которым мы оказываем помощь. Малышка родилась здоровой по всем параметрам, хорошо развивалась и радовала маму с папой. Но, когда ей исполнилось три месяца, начался резкий регресс в развитии.
Мама Ирина заметила, что у дочки плохо работает мышечная реакция, с этим могут быть связаны проблемы с центральной нервной системой. Семья тут же обратилась в больницу. Милену обследовали многие врачи, она сдала большое количество анализов. Но безрезультатно. Никакой конкретики и тем более диагноза девочке не ставят.
Милена уже сдавала с помощью фонда генетический анализ - полное секвенирование генома. Но абсолютно точного результата это исследование не дало. Невролог, у которого наблюдается ребенок, предварительно ставит диагноз - синдром Имагавы-Матсумото. При синдроме Имагавы-Матсумото наблюдаются чрезмерный рост и множественные дисморфические признаки. Но этот диагноз под вопросом. Нужно дообследование.
Милена - очень милая и улыбчивая девочка. Она понимает обращенную речь и с удовольствием слушает, когда мама поет ей песенки или читает книжки. Но вот сидеть и ходить Милена не может. Из-за плохого развития мышц девочке сложно даются такие обычные, но очень необходимые человеку навыки. Девочку водят заниматься в бассейн, дома выполняют простые гимнастические упражнения. Но без диагноза - это капля в океане.
Генетиком решено провести еще два исследования: хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня и секвенирование по Сэнгеру для родителей с целью определения мутации в гене (синдром Имагавы-Матсумото). Вся семья очень надеется, что эти исследования помогут далеко шагнуть в понимании как лечить Милену и как помочь ей встать на ножки. Оба анализа стоят 47 100 рублей. Мы просим вас помочь маленькой Милене!
