Сбор закрыт! Спасибо!
Диагноз: эпилепсия, транслокация 14 и 21 хромосом. Сбалансированная?
Сбор: на генетический анализ (Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня) - 34 300 рублей.
Рождение второго сына Артема в семье Ташлыковых стало радостным событием для всех. Артемка рос добрым, милым и способным мальчиком. С двух лет начал ходить в детский сад. Только плохо говорил: речь наладилась, когда мальчику было 4 года. Но однажды по дороге из садика Артем упал и сильно ударился носом, после этого случая мальчик и его мама стали частыми гостями у врачей.
После падения, Артема обследовал врач и вынес вердикт: все хорошо, просто сильный ушиб. Но потом у него стала часто болеть голова, он много плакал, на фоне этого стал терять сознание. Врачи дали направление на МРТ и ЭЭГ. Эти обследования показали - у Артема эпилепсия.
Эпилепсия у Артема проявлялась в виде потери сознания. После такого приступа мальчик долго приходил в себя и восстанавливался, при этом теряя навыки, ранее приобретенные. Пошел регресс в развитии: он не мог выполнить какое-либо задание, память стала кратковременной, стал сильно уставать на занятиях.
После длительного лечения у невролога, мальчика с мамой отправили к генетику. Приступы у мальчика случались один раз в два года - это стало сигналом к проверке на генетическое заболевание. Артем уже сдавал генетический анализ на кариотип, который показал результат - «Транслокация 14 и 21 хромосом. Сбалансированная?». Подобные мутации могут привести к различным тяжелым болезням.
Сейчас Артему нужно снова сдать генетический анализ, и, возможно, даже не последний, чтобы найти причину приступов и назначить единственно верное лечение. Стоимость анализа (Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня) - 34 300 рублей. Мы вместе с семьей Ташлыковых верим, что для Артема подберут нужное лечение, и у него все обязательно будет хорошо.
