Диагноз: Симптоматическая эпилепсия, тубекулезный склероз, состояние после удаления опухоли мозжечка (астроцитомы), ВПШ справа. Синдром когнитивных нарушений с расстройством эмоций и поведения. Алалия. Нейрогенная тетания.
Настя наблюдается с раннего возраста по поводу задержки развития речи. В мае 2007 года была прооперирована, у нее была удалена опухоль мозжечка. После оперативного вмешательства недуги не оставили девочку, у Насти изменилось поведение, она перестала говорить, у нее возникали приступы болезненного напряжения ног, припадки. В 2011 году Настя была обследована в институте детской неврологии и эпилепсии в г. Москве, МГНЦ РАМН г. Москвы, где поставлен указанный диагноз. От бесконечных хождений по лечебным заведениям и в связи с поставленным диагнозом родители Насти уже не надеялись на выздоровление в России. Однако, в октябре 2012 года Настя была на консультации в ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии», где врачи указали на то, что диагноз неокончателен и может быть уточнен по итогам молекулярно-генетического исследования, что дает надежду Насте и ее родителям.
В декабре 2012 года благодаря средствам, собранным на благотворительном концерте "Музыка жизни", Настеньке оплачено исследование в научно-исследовательском институте в Санкт-Петербурге, стоимость которого составляет 26 тыс. рублей. Анализ готовится целый месяц, его результаты будут известны в январе 2013 года.
Добавление: 06.02.2013 По результатам генетического исследований мутаций Журавлевой А.Ю. патогенные мутации не обнаружены.
