Диагноз: классическая фенилкетонурия, умственная отсталость, умеренная со значительными нарушениями поведения, требующими ухода и лечения
Сбор: на полное секвенирование генома
Семья Салангиных из города Соликамска Пермского края. Маленькому Матвею 6 лет и всю жизнь ему придется отказывать себе во вкусностях и даже обычной еде, которую кушают все его ровесники.
Неправильный обмен веществ в его организме перестал расщеплять белок, накопление которого приводит к тяжелым последствиям: токсичному поражению органов, в том числе и головного мозга.
“Когда еще мы не знали о его заболевании, и он кушал обычную пищу, потом начинал себя капризно вести, все у него начинало болеть. Начались отклонения в развитии, тогда мы поняли, что действовать надо кардинально. Врачи нам назначили низкобелковую диету, расписали все по граммам. Мы где-то полгода привыкали к такой диете - это очень тяжело для ребенка. Мы с мужем и сами пробовали так питаться, но для здорового организма это губительно. Теперь при Матвее кушаем только то, что можно ему, а белковую пищу приходится есть в тайне”. - рассказывает Оксана - мама Матвея.
У диеты есть и минусы, и плюсы: минус в том, что ребенок не понимает, почему так много запрещено. К тому же огромная часть средств уходит на покупку специального питания - за едой для ребенка родители ходят в специальные магазины, специально обработанные продукты стоят в два-три раза дороже обычных.
Эти минусы можно вытерпеть, зная, что такая диета приносит пользу ребенку - он чувствует себя лучше, поведение становится более спокойным, ребенок может нормально развиваться. Такая диета усиливает действие препарата Куван, который принимает сейчас Матвей. Куван расщепляет накопившийся в организме белок.
“Куван очень дорогой препарат. Каждые 3-4 месяца нужно проходить обследование, чтобы смотреть состояние Матвея и корректировать дозу. Специалистов в стране мало, приходится ездить в Москву. Это тоже большие затраты. Матвейка не любит дальние поездки, очень сильно капризничает (врачи сказали, что это особенности его нервной системы, все это связано с нашим диагнозом). Поэтому ездить одной у меня не получается, нужно ехать с мужем. С нашим бюджетом и расходами мы не можем ездить так часто.” - говорит мама Матвея.
В этом году летом Матвей вместе с семьей ездили в Москву для получения корректировок дозы лекарства. После трех месяцев улучшения в психическом плане не произошло, поэтому московские и наши генетики решили, что здесь замешаны другие генетические изменения. Именно поэтому сейчас Матвейке нужно пройти полное секвенирование генома и выявить что же всё-таки задерживает его в развитии и не дает возможности говорить.
Полное секвенирование генома поможет Матвею, его маме и папе, а также всем его лечащим врачам узнать, чем же болен мальчик. Помогите, пожалуйста, маленькому Матвею в решении его загадки!
Новости от 31.10.2018.
Ура! Мы закрываем сбор для Матвея! Мы все-таки смогли собрать необходимую сумму на полное секвенирование генома для мальчика! Спасибо жертвователям! Спасибо благотворительному мероприятию "Танцуй Сердцем", ведь благодаря этому вечеру, мы смогли собрать большую часть суммы!
2883,00 Алешина Л.
961,00 Белова Н.
4805,00 Скорпофео Т.
480,50 Пачулия Т.
11056,30 Кузнецов К. и Шарова К.
192,20 Зиганшина Г.Н.
96,10 Зубкова О.В.
480,50 Куртеев А.В.
480,50 Щукин А.В.
9610,00 Туева Н.
1922,00 Змиевская А.Н.
480,50 Брусникин М.
1000,00 Маларев А.К.
65352,40 Благотворительный бал "Танцуй Сердцем"
Если у вас остались вопросы, свяжитесь с нами
тел. 294-52-52
тел. 8-982-450-60-70
e-mail: fondbereginya@gmail.com
