В сентябре вы помогли 56 детям на сумму 1.251.310 рублей
  • Юля Санникова, 3 года

    Сбор закрыт! Спасибо!


    Диагноз: генетически-детерминированное заболевание, центральный тетрапарез, отставание в психо-моторном и речевом развитии.
    Сбор: на генетический анализ (полногеномное секвенирование) стоимостью 100 000 рублей.


    До 4,5 месяцев Юля развивалась как обычный ребенок, научилась держать головку, переворачиваться. А после очередной прививки у малышки начались проблемы со здоровьем. Нет точного ответа на вопрос - повлияла ли прививка или это просто стечение обстоятельств. Но, загремев в больницу с высокой температурой, Юля вышла оттуда уже не той активной маленькой девочкой.

    В больнице у Юли практически отказало легкое, в один момент она не могла дышать. Кислород и антибиотики помогли малышке встать на ноги. После этого она стала очень слабой, неактивной и по приезде домой родители заметили, что ее развитие остановилось словно маленькие часики, механизм которых дал сбой. Массажи и ЛФК не помогали, невролог уверяла, что все само собой наладится. Но в положенный возраст она не сидела, не вставала у опоры, и не научилась ходить.

    Когда Юле было чуть больше года, в родной город Чайковский приехал невролог из Ижевска, который принял девочку на прием. Осмотрев малышку, врач заключил - у девочки ДЦП и аффективно-респираторные приступы (приступы задержки дыхания). Кроме всего этого Юля стала часто плакать, бывает плачет до такой степени, что может покрыться красными пятнами. Пермский невролог также предположил, что у девочки может быть болезнь обмена веществ. Юля прошла обследования практически у всех специалистов Перми: анализы у нее хорошие, но непонятно откуда взялись ее болезни -- генетика или все же неврология?

    Юля взрослеет, и отклонения от развития становятся все больше. Генетик посоветовал сдать генетический анализ стоимостью 100 000 рублей - полногеномное секвенирование. “Вдруг есть ген, который можно поправить? Вдруг лечение нужно совсем другое?” - делится мыслями мама. Пермский врач посоветовал обратиться в фонд “Берегиня” за помощью в сборе средств на анализ.

    Если мы сможем помочь Юле с анализом, то, возможно, поможем изменить ее жизнь к лучшему. Юля очень хочет ходить и развиваться как все дети. Поможем завести механизм маленьких часиков, чтобы они больше никогда не останавливались!

    Спасибо за фото Светлане Ташкиновой!