В октябре вы помогли 55 детям на сумму 1.218.862 рублей
  • Саша Костарев, 12 лет

    Сбор закрыт!


    Диагноз: острый лимфобластный лейкоз, лейкодистрофия?
    Сбор: на генетический анализ - полногеномное секвенирование


    Саше 12 лет, он вырос в селе Курашим, но почти уже год живет в Перми. Новая школа, новые друзья, новое место жительства - это все так интересно! Проучившись полгода, Саша узнал, что серьезно болен.

    В начале февраля нынешнего года мальчик заболел, педиатр поставил диагноз ОРЗ и прописал антибиотики. Но в этот раз, привычная болезнь казалась совсем необычной - анализ крови показал страшный диагноз: острый лимфобластный лейкоз. Так Саша попал в новый и пугающий больничный мир, где не было места тем вещам, которые так любит мальчик - катание на велосипеде, игры в баскетбол и другие активные виды спорта. В больнице другие занятия - анализы, обследования, уколы, химия, палата и книжки.

    Сейчас Саша проходит курс лечения дома, его главная мечта теперь - поскорее выздороветь, вернуться в школу, в спорт, а пока его развлечением стал компьютер и разные программы в нем. У мальчика есть старшая сестра Кристина, которая всегда поддерживает брата и очень его любит.

    Сейчас у Саши непростой период: когда мальчик проходил предпоследний блок химиотерапии, у него резко упали анализы, и после обследования врачи заподозрили лейкодистрофию - нейродегенеративное заболевание, обусловленное наследственным нарушением обмена веществ с накоплением в головном и спинном мозге метаболитов, провоцирующих разрушение миелина. Такое сопутствующее заболевание очень опасно для Саши, так как при нем проведение химиотерапии практически невозможно - уровень лейкоцитов падает до критических отметок.

    В обязательном и срочном порядке Саше назначили сдать генетический анализ - полногеномное секвенирование стоимостью 100 000 рублей. Анализ покажет - какой ген «сломался» и что же так сильно влияет на быстрое ухудшение самочувствия ребенка. Стоит учесть и тот факт, что у Саши сами по себе плохо вырабатываются кровяные клетки, поэтому это заболевание еще больше отягощает процесс лечения.

    Спасибо за фото Наде Марамыгиной!