Новости от 24.02.2021
Спасибо всем от Демида Макарова и его папы!
В октябре мы открывали сбор на генетический анализ для Демида, благодаря поддержке неравнодушных людей сбор удалось закрыть в короткие сроки.
Демид родился здоровым ребенком, как и все дети развивался и постигал навыки ходьбы и речи. Но в полтора года начался резкий регресс всех приобретенных навыков: мальчик перестал говорить, а потом и понимать обращенную речь. Невролог посоветовал сдать генетический анализ - панель «Умственная отсталость и расстройства аутического спектра». Семья обратилась в фонд за помощью в оплате исследования.
Результат анализа пришел 9 февраля, а 17 февраля папа с сыном были на приеме у генетика. По результатам анализа обнаружена мутация с неизвестной клинической зависимостью. Это показывает на то, что исследование на «УО и РАС» выявило патологию, но не смогло определить что это за патология. Генетик предложил пройти по этой мутации более узкое исследование методом секвенирования по Сэнгеру (мать, отец, сын).
Какой результат может дать этот анализ? Мальчику поставят диагноз, и он сможет посещать реабилитацию, в которой сейчас очень нуждается. Также появится возможность скорректировать терапию по основному и сопутствующим заболеваниям. Демид очень активный ребенок, который хочет развиваться!
Мы благодарим каждого, кто помогает семье Макаровых! В ближайшем будущем мы вновь откроем сбор на новое исследование, которое обязательно поможет Демиду и его семье в лечении и реабилитации.
А вот здесь вы сможете посмотреть видео, на котором Демид и его папа благодарят каждого, кто помог мальчику:
https://youtu.be/Qg6WyD4mdhM
