В октябре вы помогли 55 детям на сумму 1.218.862 рублей
  • Алтын Фаяршина, 2 года

    Сбор закрыт! Всем спасибо!


    Диагноз: ГДС? НБО?
    Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование экзома


    Малышка Алтын живет с семьей в Лысьвенской районе, в деревне Верх-Култын. Ее имя переводится как “золото”, да и в семье она настоящая принцесса: все только для нее. Обожает катать коляску с куклами и играть на пианино, а когда мама идет стряпать вкусности, она непременно бежит ей помогать.

    Все вроде бы ничего, но Алтын родилась с пороком сердца и еще одной необъяснимой болезнью. На сердце операцию малышке провели год назад, а со вторым недугом надеемся разобраться вместе. С рождения у Алтын случаются странные приступы рвоты, после которых она так крепко засыпает, что родным порой трудно ее разбудить. Такие приступы случаются стабильно примерно раз в два месяца. Последний был в сентябре. Никто не может пока объяснить данное явление. Родители всегда вызывают скорую, но когда приезжает бригада, Алтын уже бегает по дому как ни в чем не бывало.

    Генетик уже назначал бесплатные генетические исследования, но ничего особенного они не показали. Дома Алтын проходила рентген головы, это было в марте, на снимке врачи увидели что-то темное и сказали через год повторить. Девочка была и на приеме у онколога в Перми, и у эндокринолога, но пока что все диагнозы ставятся под вопросом.

    В целом Алтын развивается хорошо, уже умеет говорить несколько слов, улыбчива и приветлива, любит рисовать. Но необъяснимые приступы не дают покоя ни ей, ни ее родным. Врач посоветовал сдать платный генетический анализ - полное секвенирование экзома - стоимостью 46 000 рублей. Быть может он укажет на правильный диагноз. Ведь неизвестно - насколько опасны такие приступы для Алтын? Может ли все усугубиться? Как лечить такую болезнь? Помочь разобраться во всем мы просим вас! Помогите Алтын больше не мучаться от приступов, а родителям не переживать за свое золотце.