• Костя Белов, 2 года

    Диагноз: генетически-детерминированный синдром недифференцированный. Миатонический синдром. Выраженная задержка психо-речевого и моторного развития с эпилептиформными изменениями на ЭЭГ
    Сбор: на генетический анализ - полное секвенирование генома (100 000 рублей).


    Каждая мама хочет, чтобы ее ребенок был самым лучшим. Чтобы развивался хорошо, много двигался и радовался жизни. Чтобы не бояться за него в будущем и не переживать в настоящем.

    Мама Кости мечтает о том же. Хоть и ее сынок сейчас отстает от сверстников, она верит, что он способен на многое.

    Костя родился и живет в Перми, сейчас ему чуть больше двух лет. Но опасения за его здоровье начались еще с рождения. Беременность Ларисы протекала хорошо, без существенных отклонений, но по сроку роды задерживались. Спустя неделю после предполагаемого дня родов, Костик появился на свет, но как признается мама - роды были тяжелые.

    «Лишь только недавно я подумала, что мой сын мог получить родовую травму, ведь на МРТ, которое мы сделали недавно, у него обнаружили глиоз головного мозга» - рассказывает мама Лариса. Глиоз возникает при травмах тканей или сосудов мозга. Поврежденные ткани быстро замещаются клетками глии. Глии не могут выполнять функции нейронов, они их замещают, выполняя вспомогательную, опорную функцию. «Сейчас непонятно - по какой причине развился этот недуг, если бы знала - сделали МРТ бы раньше».

    Сейчас Костя сильно отстает в развитии: он не умеет говорить, даже отдельные слова, «разговаривает на своем языке» - отмечает мама, не понимает обращенную речь, недавно научился передвигаться у опоры. Еще в маленьком возрасте, родители Кости поняли, что с ним что-то не так. Он был слабенький, поздно научился держать голову и переворачиваться. Курсы массажа и уколы немного укрепляют его и постепенно он смог, хоть и неуверенно, но управлять своим телом.

    В жизни Кости было большое количество походов по врачам: невролог. сурдолог, генетик. Было сдано немалое количество анализов. Но диагноза у мальчика нет. Пока что ему ставят генетически-детерминированный синдром недифференцированный.

    Недавно мама консультировалась с московским врачом, который отметил, что у Кости есть все признаки генетической аномалии и посоветовал сдать генетический анализ - полное секвенирование генома. Стоимость анализа - 100 000 рублей. От него зависит развитие и здоровье Кости, будущее его семьи,  дальнейшие действия в плане реабилитации и лечения. Помогите Косте! Без вашей помощи нам не справиться.

    собрано 30 560 рублей
    осталось собрать 69 440 рублей